В монографии изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аберраций, методы их детекции в проэмбриональном и эмбриональном периодах, современное состояние и существующие алгоритмы пренатальной диагностики хромосомных болезней. Большое внимание уделяется роли пренатальной диагностики как новому многообещающему подходу для понимания особенностей функциональной активности генома и его отдельных элементов — хромосом на ранних стадиях онтогенеза человека. С позиции функциональной геномики дано представление о новом научном направлении — цитогенетике эмбрионального развития человека. Монография предназначена для специалистов в области пренатальной диагностики, прежде всего, для врачей-цитогенетиков, медицинских генетиков, ученых, занимающихся проблемами генетики — цитогенетики развития, врачей и преподавателей курсов повышения квалификации по медицинской генетике, студентов медицинских вузов и студентов биологических факультетов университетов, интересующихся практическими и фундаментальными проблемами пренатальной диагностики и цитогенетики развития.
-
- введение
- общие представления о цитогенетике гаметогенеза
- Методы исследования сперматогенеза
- Цитологические методы
- Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток
- Цитогенетические методы
- Анализ синаптонемных комплексов
- Анализ хромосомного набора сперматозоидов
- Метод гетерологичного оплодотворения
- Метод FISH
- Молекулярно-генетические методы исследования мужского бесплодия
- Методы исследования оогенеза
- Анализ хромосом в первом делении мейоза
- Метафаза I
- Первое полярное тельце
- Анализ хромосом во втором делении мейоза
- Метафаза II
- второе полярное тельце
- Перспективные методы анализа мейотических хромосом
- Методы исследования хромосом в раннем эмбриогенезе
- Методы исследования хромосом в постимплантационном периоде
- Клетки хориона (плаценты)
- Культивирование клеток хориона
- «Прямые» препараты
- Митотическая активность клеток цитотрофобласта
- Клетки амниотической жидкости
- лимфоциты пуповинной крови плода
- Принципы изучения генеза хромосомных аномалий в постимплантационном и постнатальном периодах онтогенеза
- Происхождение гетероплоидии
- Происхождение хромосомных мутации
-
- введение
- Хромосомные аномалии в гаметогенезе
- сперматогенез
- оогенез
- Метафаза I
- Метафаза II
- Завершение мейоза
- Хромосомные аномалии в эмбриогенезе
- доимплантационные стадии развития
- Полиплоидия
- Анеуплоидия
- Мозаичная гетероплоидия
- Постимплантационные стадии развития
- спектр спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития
- Трисомия аутосом
- двойные трисомии
- Моносомия
- Полиплоидия
- Заключение
-
- введение
- возраст
- Гетерозиготное носительство структурных перестроек хромосом
- реципрокные транслокации
- робертсоновские транслокации
- инверсии
- Численные хромосомные аномалии кариотипа у родителей
- Мозаичные варианты трисомии 21
- Аномалии числа половых хромосом
- синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY)
- синдром Трипло-Х (47,ХХХ)
- Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х и другие аномалии кариотипа)
- сверхчисленные маркерные хромосомы (47,XX,+mar или 47,XY,+mar)
- другие наследственные факторы анеуплоидии
- Физические и биологические факторы
- Заключение
-
- Введение
- Механизмы возникновения хромосомного мозаицизма
- Хромосомный мозаицизм на доимплантационных стадиях
- Хромосомный мозаицизм после имплантации
- Хромосомный мозаицизм в постнатальном периоде
- Мейотический и митотический мозаицизм
- однородительская дисомия
- Проблемы пренатальной диагностики мозаицизма
- Влияние плацентарного мозаицизма на течение и исход беременности
- Теоретические аспекты хромосомного мозаицизма
- Заключение
-
- Введение
- Множественные врожденные пороки развития
- Хромосомные аномалии как ранние эмбриональные летали
- Фенотипические проявления хромосомных аномалий в I триместре беременности
- Фенотипические проявления хромосомных аномалий во II триместре беременнности
- Трисомия 21
- Трисомия 18
- Трисомия 13
- Моносомия Х
- Кариотипы 47,XXY и 47,XXX
- стратегия исследований корреляций кариотип — фенотип в эмбриогенезе человека
- Заключение
-
- Введение
- Предмет и задачи пренатальной диагностики
- Методы оценки состояния плода
- Медико-генетическое консультирование
- скринирующие методы исследования состояния плода
- Ультразвуковой скрининг
- Биохимический скрининг
- Биохимический скрининг во II триметре беременности
- Биохимический скрининг в I триместре беременности
- Цитогенетический скрининг
- скрининг по возрасту
- Наличие ребенка (плода) с хромосомной болезнью в анамнезе
- Наличие ребенка (плода) с Мвпр в анамнезе
- Аномалии кариотипа у родителей
- Молекулярный скрининг
- иммунологический скрининг
- Показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику
- инвазивные методы получения плодного материала
- Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
-
- Клетки амниотической жидкости
- Клетки ворсин хориона (плаценты)
- лимфоциты пуповинной крови плода
- основные принципы цитогенетического анализа в пренатальной диагностике
- диагностические проблемы кариотипирования плода
- Маркерные хромосомы
- Мозаицизм хромосом
- Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней
- Принципы и методы диагностики моногенных болезней
- Прерывание беременности и верификация диагноза
- Эффективность пренатальной диагностики
- Пренатальная диагностика в III триместре беременности
-
- доимплантационная диагностика
- Неинвазивные методы пренатальной диагностики
- Клетки плода в трансцервикальных образцах
- Клетки и дНК плода в крови матери
- Комбинированный пренатальный скрининг хромосомных болезней в I триместре
- Молекулярная диагностика хромосомных болезней
- Генная и клеточная терапия плода
- Заключение
-
- введение
- 10.1. особенности структурной организации ядрышкообразующих районов хромосом человека
- Полиморфизм ядрышкообразующих районов (Яор) хромосом
- Механизмы регуляции функциональной активности рибосомных генов
- Характеристика функционального состояния Яор в эмбриогенезе человека
- Полиморфизм ЯОР у эмбрионов 6,5-14 недель развития
- особенности наследования функциональной активности Яор
- Функциональный полиморфизм Яор у плодов человека с анеуплоидным кариотипом
- Метилирование дНК как универсальный механизм регуляции активности генов
- Метилирование дНК и геномный импринтинг
- инактивация Х-хромосомы
- Болезни, обусловленные нарушениями метилирования
- роль метилирования в онкогенезе
- статус метилирования хромосом в эмбриогенезе человека
- Анализ статуса метилирования хромосом с помощью метода ник-трансляции in situ
- общая характеристика функционального статуса хромосом у эмбрионов человека
- Характеристика прицентромерных районов и коротких плеч акроцентрических хромосом
- особенности функционального состояния районов прицентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 16
- особенности метилирования хромосом при анеуплоидии
- Анализ особенностей метилирования метафазных хромосом человека с помощью моноклональных антител
- Принцип метода и новый вариант дифференциальной окраски — М-сегментация
- Некоторые особенности паттерна метилирования хромосом в эмбриогенезе человека
- общая характеристика М-сегментации хромосом у эмбрионов 5-8 недель развития
- особенности М-рисунка хромосом у эмбрионов доимплантационных стадий развития
- Морфометрические характеристики гетерохроматиновых районов хромосом 1, 9, 16
- особенности репликации хромосом в эмбриогенезе человека
- Заключение
-
- Приготовление препаратов хромосом из лимфоцитов периферическойкрови
- Приготовление препаратов хромосом из лимфоцитов пуповинной крови плода
- Тест для оценки контаминации пуповинной крови плода кровью матери
- Приготовление препаратов хромосом из ворсин хориона или плаценты
- Приготовление препаратов хромосом из различных эмбриональных органов
-
- Фазово-контрастная микроскопия
- МЕТОДЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ОКРАСКИ ХРОМОСОМ
- Методы R-окраски хромосом (RHG, RFA)
- Методы Q-окраски хромосом (QFQ, QFH)
- Методы избирательной окраски гетерохроматиновых районов хромосом
- СПЕЦИАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА
- ДНК-зонды
- Приготовление препаратов хромосом и интерфазных ядер
- Предгибридизационная обработка препаратов
- Гибридизация in situ