Частота спонтанных хромосомных аномалий у эмбрионов человека доимплантационного периода (1-6-й дни развития, см. раздел 1.3) достаточно велика и варьирует от 5 % [220] до 100 % [654]. При этом среди морфологически неполноценных эмбрионов гетероплоидия достигает 86,6 % [704]. Прослеживается заметная зависимость гетероплоидии от возраста матери. У 20-34-летних женщин частота гетероплоидных эмбрионов с нормальной морфологией составляет 16 %, у 35-39-летних — 37 %, а у 40-45-летних — 53 % [719]. Некоторое увеличение частоты гетероплоидии (53-54 %) отмечается при привычном невынашивании [244]. Немаловажно, что при ICSI (инъекция сперматозоида или сперматиды в цитоплазму яйцеклетки) частота гетероплоидных эмбрионов также может возрастать, что, по-видимому, обусловлено увеличением частоты диплоидных мужских гамет при олигозооспермии [654].
Опубликованные данные свидетельствуют о высокой частоте гете- роплоидии у ранних зародышей человека. Однако в большинстве случаев гетероплоидия на стадии 8-12 клеток представлена мозаичной формой, что, возможно, является особенностью нормального эмбриогенеза человека (см. ниже). Следует также отметить, что аномальные эмбрионы, в том числе и гетероплоидные, могут оказаться не способными к развитию после трансплантации и погибнуть до или в процессе имплантации (средняя частота имплантации в программе ЭКО ~ 25-40 %).
Наиболее обстоятельные исследования кариотипа у доимплантационных зародышей человека с применением традиционных методов хромосомного анализа выполнены на 816 дробящихся зародышах [521] и 447 зародышах на стадии бластоцисты [342]. В первом исследовании прокариотипировано 195 зародышей (23,9 %) и определена плоидность у 325 (39,8 %), во втором — у 182 зародышей (40,7 %) и установлена плоидность у 304 (68 %).
Суммируя имеющиеся данные, следует отметить необычно высокую по сравнению с другими млекопитающими [56] частоту (40-60 %) геномных мутаций [331, 340]. При этом в зависимости от кариотипа все доимплантационные зародыши человека можно подразделить на 5 типов: 1) полиплоидные, 2) эуплоидные, 3) гетероплоидные (полная форма), 4) мозаичные гетероплоидные, 5) неопределенные (бластомеры отличаются по числу и набору хромосом).