Положения современной ПД можно суммировать в следующих основных выводах.
При планировании семьи супружеской паре показано проспективное медико-генетическое консультирование с целью первичной оценки риска ВПР и наследственных болезней, для предоставления информации о преконцепционной профилактике. По желанию супругов возможно генетическое тестирование с целью формирования генетической карты репродуктивного здоровья (ГКРЗ).
Важны: ранняя постановка беременной на учет в женской консультации, УЗ-обследование на 10-11-й неделях для регистрации точного срока беременности, направление женщины на инвазивную ПД в I триместре при наличии абсолютных показаний: возраст 39 лет и старше, наличие хромосомных перестроек у одного из супругов, МВПР или хромосомные болезни у предыдущего ребенка, по результатам ультразвукового скрининга, проведение комбинированного ультразвукового (ТВП + НК) и биохимического ф-ХГЧ + РАРР-А) скринингов, дополненных при необходимости кариотипированием плода после инвазивной ПД, высокий риск моногенных болезней.
Во II триместре ПД включает скринирование маркерных сывороточных белков (АФП и ХГЧ) на 15-18-й неделях беременности, оценку риска болезни Дауна (табличные данные или компьютерная программа), направление женщин с риском более 0,5 % на инвазивную ПД с целью получения биоптатов плаценты или амниоцитов (до 20-й недели беременности), лимфоцитов пуповинной крови плода (после 20-й недели беременности) для пренатального кариотипирования, ультразвуковой скрининг на 18-22-й неделях беременности для выявления врожденных пороков развития.
В России диагностируется более 40 различных моногенных болезней (табл. 9.8), 10 наиболее распространенных из них диагностируются пренатально в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН.
Инвазивная ПД в III триместре беременности проводится в условиях стационара для выработки тактики ведения беременности и родов; решение об инвазивной ПД на поздних сроках беременности принимается консилиумом (акушер-гинеколог, педиатр, генетик, специалист УЗД).
Наиболее перспективными направлениями в развитии ПД являются комбинированный скрининг МСБ ф-ХГЧ + РАРР-А) и ультразвуковой скрининг (ТВП + НК) в I триместре беременности, перспективным для ПД в России представляется создание однодневных центров оценки риска болезни Дауна у плода, внедрение эффективного и высокопроизводительного метода молекулярной диагностики хромосомных болезней (QF-PCR).
При планировании семьи супружеской паре показано проспективное медико-генетическое консультирование с целью первичной оценки риска ВПР и наследственных болезней, для предоставления информации о преконцепционной профилактике. По желанию супругов возможно генетическое тестирование с целью формирования генетической карты репродуктивного здоровья (ГКРЗ).
Важны: ранняя постановка беременной на учет в женской консультации, УЗ-обследование на 10-11-й неделях для регистрации точного срока беременности, направление женщины на инвазивную ПД в I триместре при наличии абсолютных показаний: возраст 39 лет и старше, наличие хромосомных перестроек у одного из супругов, МВПР или хромосомные болезни у предыдущего ребенка, по результатам ультразвукового скрининга, проведение комбинированного ультразвукового (ТВП + НК) и биохимического ф-ХГЧ + РАРР-А) скринингов, дополненных при необходимости кариотипированием плода после инвазивной ПД, высокий риск моногенных болезней.
Во II триместре ПД включает скринирование маркерных сывороточных белков (АФП и ХГЧ) на 15-18-й неделях беременности, оценку риска болезни Дауна (табличные данные или компьютерная программа), направление женщин с риском более 0,5 % на инвазивную ПД с целью получения биоптатов плаценты или амниоцитов (до 20-й недели беременности), лимфоцитов пуповинной крови плода (после 20-й недели беременности) для пренатального кариотипирования, ультразвуковой скрининг на 18-22-й неделях беременности для выявления врожденных пороков развития.
В России диагностируется более 40 различных моногенных болезней (табл. 9.8), 10 наиболее распространенных из них диагностируются пренатально в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН.
Инвазивная ПД в III триместре беременности проводится в условиях стационара для выработки тактики ведения беременности и родов; решение об инвазивной ПД на поздних сроках беременности принимается консилиумом (акушер-гинеколог, педиатр, генетик, специалист УЗД).
Наиболее перспективными направлениями в развитии ПД являются комбинированный скрининг МСБ ф-ХГЧ + РАРР-А) и ультразвуковой скрининг (ТВП + НК) в I триместре беременности, перспективным для ПД в России представляется создание однодневных центров оценки риска болезни Дауна у плода, внедрение эффективного и высокопроизводительного метода молекулярной диагностики хромосомных болезней (QF-PCR).