Большая часть аномалий кариотипа в период дробления связана с нарушениями плоидности. Триплоидия как следствие диспермии является наиболее частой патологией оплодотворения в условиях in vitro и
регистрируется по наличию трех пронуклеусов в зиготе [654]. В случаях, когда наличие и число полярных телец, а также пронуклеусов вызывает сомнения, невозможно отличить диспермию (3 пронуклеуса + 2 полярных тельца) от дигинии (3 пронуклеуса + 1 полярное тельце) [703]. Триплоидные зиготы непосредственно после первого деления дробления, как правило, образуют три и более клеток, и реже — две [551]. В дальнейшем 3-клеточные эмбрионы чаще образуют мозаичные формы полиплоидии, чем 2- или 4-клеточные [654]. Происхождение триплоидии также определяет судьбу дробящегося зародыша. Так, можно считать доказанным, что у дигинетических триплоидов хромосомы всех трех пронуклеусов образуют единое двухполюсное веретено и имеют одну активную центросому [654]. У диспермных триплоидов первое митотическое деление осуществляется, по-видимому, путем образования трехполюсного веретена [358]. В дальнейшем аномальная сегрегация хромосом может приводить к истинной триплоидии либо к формированию моза- иков (рис. 5.1). Мозаицизм (1n/2n, 2n/3n) может быть также обусловлен асинхронностью формирования пронуклеусов и ошибками репликации ДНК в первом митотическом цикле [377,
378, 455]. Частота трипло- идных зародышей на ранних стадиях дробления [521], на стадии бластоцисты [342] и в биоптатах ворсин хориона первого триместра [155,
344] примерно совпадает и составляет в среднем около 2,5 %. Эти наблюдения указывают на отсутствие селекции против триплоидных зародышей.
Другой формой полиплоидии у зародышей человека является тет- раплоидия, которая встречается в единичных случаях вплоть до стадии бластоцисты. Форма тетраплоидии (истинная или мозаичная 2n/4n и, возможно, 1n/4n и 3n/4n) остается неизвестной. Не вызывает, однако, сомнения, что истинно тетраплоидные зародыши, если и возникают,
то подвергаются элиминации уже во время имплантации, о чем свидетельствуют многочисленные данные по кариотипированию зародышей в I триместре беременности [151, 155, 344, 871].
Характерным для зародышей человека на стадии бластоцисты является появление большого числа (30-40 %) диплоидно-тетраплоидных мозаиков [342]. Высказано предположение, что мозаицизм 2n/4n отражает процесс полиплоидизации в клетках трофобласта, предшествующий его активной инвазии клеток эндометрия в период имплантации зародыша в стенку матки [68].
Появление гаплоидных бластомеров может быть вызвано редукционным делением диплоидного ядра [455]. Единичные гаплоидные зародыши зарегистрированы только в период дробления (8-10 бластомеров) и не встречаются на стадии бластоцисты [342], что свидетельствует об их элиминации еще в доимплантационном периоде.