Хромосомные аномалии подразделяют на геномные и структурные. Первые связаны с изменением числа хромосом, вторые — их структуры.
Геномные мутации могут затрагивать весь геном или отдельные хромосомы. Напомним, что в норме в каждой соматической клетке человека имеется диплоидный набор хромосом, равный 46. Любые отклонения от этого модального числа являются численными аномалиями — гетероплоидией. При этом изменения числа хромосом могут быть либо кратными гаплоидному набору, либо некратными ему.

У человека изменения числа хромосом на уровне гаплоидного генома ограничиваются триплоидией (3n=69) — наличием лишних 23 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение. При этом кариотип 69,XYY летален, в то время как триплоидия 69,XXX и 69,XXY вполне совместима с внутриутробным развитием и живорождением.
Тетраплоидия (4n=92) как конституциональная форма кариотипа представлена только в клетках эмбрионов до стадии бластоцисты. Однако тетраплоидия характерна и для некоторых тканей (клетки тро- фобласта, печени, мегакариоциты).
Анеуплоидия — изменения числа отдельных хромосом, некратные гаплоидному набору, представлена следующими видами:
  • Трисомия (2n + 1=47) — наличие дополнительной гомологичной хромосомы. Известны случаи множественных трисомий, которые обусловлены сочетанием трисомий по двум или трем разным хромосомам (2n + 1 + 1 =48 или 2n + 1 + 1+1 =49);
  • Полисомия (крайне редкая для аутосом форма анеуплоидии) — увеличение числа в пределах одной пары гомологичных хромосом, характерна для системы половых хромосом (например, трисомия Х-хромосом — 47,ХХХ, тетрасомия — 48,ХХХХ, пента- сомия — 49,ХХХХХ; дисомия Y-хромосомы — 47,XYY);
  • Моносомия (2n—1 =45) — отсутствие одной из гомологичных хромосом;
  • Нуллисомия (2n-2=44) — отсутствие обеих гомологичных хромосом. Отсутствие двух гомологов обычно приводит к гибели соматических клеток, поэтому нуллисомия при стандартном кариотипировании практически не встречается. Однако, гипо- гаплоидия, обусловленная утратой одной из хромосом набора (п-1 =22), относительно часто регистрируется при анализе хромосомного набора зрелых сперматозоидов и неоплодотворенных ооцитов в метафазе второго мейотического деления.

Моносомия по любой из аутосом, как и нуллисомия Х-хромосом (кариотип 45,Y), является летальной, поэтому их обнаружение на метафазных пластинках обычно связано с погрешностями при приготовлении препаратов. В клинической цитогенетике описаны случаи сочетания моносомии (исключительно моносомии Х-хромосомы) с трисомией по какой-либо из аутосом, при этом общее число хромосом в наборе соответствует диплоидному (2n-1 +1 =46).
Если геномная мутация присутствует во всех клетках зародыша, ее называют истинной, или полной, формой.
Присутствие на хромосомных препаратах клеточных клонов от разных зародышей (например, с наборами гоносом ХХ и ХУ) позволяет заподозрить наличие химеризма (chi).
Если геномная мутация определяется только в отдельных клетках одного организма, возникшего из одной зиготы, говорят о мозаицизме хромосом, или мозаичной форме гетероплоидии (mos).
Однородительская дисомия (англ. — uniparental disomy, или upd) — недавно описанный у человека новый тип хромосомных аномалий. В этом случае кариотип представлен нормальным диплоидным числом хромосом, однако одна пара гомологов представлена хромосомами только одного из родителей (только материнскими — updmat или только отцовскими — updpat). При этом возможна ситуация, когда в кариотипе присутствуют оба гомолога от одного родителя — гетеро- дисомия, либо удвоенной оказывается одна из гомологичных хромосом — изодисомия.