Ближайшие и отдаленные перспективы пренатальной диагностики хромосомных болезней достаточно подробно рассмотрены в главе 9. Здесь мы отметим только, что столь широко разрекламированная в средствах массовой информации доимплантационная диагностика, которая уже проводится в некоторых центрах вспомогательных репродуктивных технологий и в нашей стране, несмотря на очевидные успехи, никогда не станет массовой. Между тем, именно массовая пренатальная диагностика с охватом всех беременных может привести к реальным успехам в снижении частоты рождения детей с наследственными болезнями и врожденными пороками. При этом уместно еще раз подчеркнуть, что УЗ-обследование и, тем более, биохимический скрининг маркерных сывороточных белков в крови беременной женщины, даже проведенные в I триместре беременности, в лучшем случае позволяют только сформировать группы высокого риска хромосомной патологии у плода. Отсюда нетрудно предвидеть неуклонный дальнейший рост спроса на инвазивную пренатальную диагностику с целью кариотипирования плода. Учитывая, однако, трудоемкость и длительность кариотипирования, особенно перспективной уже сегодня представляется молекулярная диагностика хромосомных болезней у плода, с помощью которой с достаточно большой точностью (около 96 %) и высокой производительностью (до 300 образцов плодного материала одновременно) можно вести диагностику нескольких наиболее частых хромосомных болезней. Важно, однако, еще раз обратить внимание читателя на то, что молекулярная диагностика не подменяет, а скорее дополняет стандартное цитогенетическое кариотипирование. Последнее всегда остается методом выбора, когда речь идет об особенностях всего кариотипа зародыша, в том числе и о необходимости идентификации структурных перестроек, требующих применения различных методов дифференциальной окраски FISH.
Различные методы дифференциальной окраски, используемые в цитогенетике, в том числе и с целью пренатальной диагностики, суммированы в Приложении. В последние годы существующий арсенал пополнился новыми методами цитогенетического анализа, удобными, а иногда просто незаменимыми при необходимости диагностики микрохромосомных перестроек или идентификации маркерных хромосом. К таким методам относятся методы общего анализа кариотипа (24-цветная FISH, RxFISH, метод сравнительной геномной гибридизации (CGff)), методы селективного хромосомного анализа с помощью коммерческих ДНК-проб для диагностики различных микроделецион- ных синдромов и, наконец, методы общего анализа индивидуальных хромосом — многоцветное окрашивание индивидуальных хромосом с использованием микродиссекционных район-специфических ДНК- библиотек, а также создание таких библиотек путем микродиссекции метафазных хромосом с последующим приготовлением меченых ДНК- проб. Подробно с этими методами, с их возможностями и ограничениями можно ознакомиться в серии работ Н. Б. Рубцова и его сотрудников из НИИ цитологии и генетики СО РАН [165, 167].