Большинство численных аномалий кариотипа, обусловленных дисбалансом гоносом или наличием дополнительных маркерных хромосом, совместимо с жизнью и даже с деторождением. Однако численные аномалии в той или иной мере влияют на процессы созревания гамет и часто ведут к бесплодию. Многие носители этих аномалий являются пациентами центров по бесплодию, невынашиванию и репродуктологии.
Общая частота носителей численных аномалий половых хромосом в популяции оценивается в 0,43 % [810].