Исследования по цитогенетике эмбрионального развития человека, а также грамотное применение всего комплекса методов, связанных с пренатальной диагностикой хромосомных болезней (получение материала, цитогенетический анализ, молекулярно-цитогенетические исследования и пр.), предусматривают достаточную компетентность ученого и врача-генетика в вопросах антенатального развития человека. Такая информация особенно существенна для понимания тех этапов онтогенеза, когда происходят нарушения кариотипа, реализующиеся во время развития плода и в постнатальном периоде. Она, несомненно, важна и для понимания патогенетических механизмов возникновения хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, выявляемых у развивающегося зародыша.
Общая продолжительность внутриутробного развития человека составляет в среднем около 280 дней и равна примерно 1 % его средней продолжительности жизни. Существует несколько различных классификаций периодов антенатального развития человека [26, 56, 80, 383, 694]. Согласно ставшей классической классификации Института Карнеги (США), основанной на уникальной коллекции зародышей человека разных стадий, эмбриогенез человека подразделяют на стадии, которые обозначают по имени автора коллекции как «горизонты Стритера» [75, 159]. Эти горизонты, основанные на гистологическом описании уникальных находок, до имплантации обозначают арабскими, а после имплантации — римскими цифрами. Всего выделяют 23 горизонта [524]. При этом первые 8 горизонтов (с 1-го по 20-й д. р.)

соответствуют периоду бластогенеза (преэмбриональный период развития), остальные 15 горизонтов (IX-XXII — c 20-го по 60-й д. р.) — периоду раннего органогенеза (эмбриональный период). Горизонты Стритера не распространяются на фетальный (60-180 д. р. — стадия XXIII) и перинатальный периоды (180-280 д. р.). Данная классификация основана на исследовании зародышей при достаточно точной регистрации срока зачатия. Естественно, что эти периоды отличаются от таковых при стандартной регистрации сроков беременности, принятой в акушерстве (плюс две недели от первого дня последних месячных). Соответственно, преэмбриональный период согласно классификации Карнеги должен примерно соответствовать первым четырем неделям беременности (1-4 н. б.), эмбриональный — 5-9 н.б., плодный — 9-40 н.б.
В практическом акушерстве используется более упрощенный вариант классификации, согласно которому I триместр беременности (до 13-й н. б.) соответствует эмбриональному периоду развития, II и III — фетальному (плодному) периоду. В последнем нередко принято выделять еще и перинатальный период — с 28-й н. б. до 7-го дня периода новорожденности [1].
С учетом целей и задач монографии в данной главе мы выделяем следующие этапы (периоды):
  • проэмбриональный (гаметогенез + оплодотворение);
  • преэмбриональный период (первые 20 д. р.);
  • собственно эмбриональный, или период раннего органогенеза (с 21-го по 60-й д. р.);
  • плодный период (после 60-го д. р. до конца беременности).

С учетом поправки на срок беременности, принятой в акушерстве (см. выше), рассматриваемые периоды приблизительно соответствуют:
  • преэмбриональный — 1-4 н. б.;
  • период раннего (активного) органогенеза — 5-12 н. б. включительно;
  • плодный — с 13-й по 40-ю н. б.

Основные морфологические характеристики зародышей человека с 1-й по 23-ю стадии развития по классификации Карнеги от оплодотворения до плодного периода приведены в таблице 1.1.
Таблица 1.1. Основные морфологические характеристики зародыша человека — с 1й по 23-ю стадии развития по классификации Карнеги [383, 524] (преэмбриональный период — стадии 1—8; эмбриональный период — стадии IX—XXII, ранний фетальный период — стадия XXIII)

Стадия по Карнеги
Возраст
зародыша,
дни
Менструальный возраст + 2 недели
КТР,
мм
Морфологические особенности

Преэмбриональный период

i
0-2
20
0,2
Оплодотворение, зигота

2
2-4
2+2-2+3
0,2
От 2 до 16 бластомеров

3
4-5
3-3-3-2
0,2
Стадия компактизации, ранняя бластоциста, образование трофобласта и внутренней клеточной массы (ВКМ)

4
5-6
3-2-3-1
0,2
Освобождение от блестящей оболочки («хэтчинг»), начало имплантации

5
6-7
3°-4'2
0,2
Деламинация внутренней клеточной массы (ВКМ) бластоцисты с образованием эктодермы и энтодермы (1-я фаза гаструляции); первичный желточный мешок (ЖМ); разрастание трофоблас- та, начало образования ворсин

6
7-15
4-1-4+1
0,2
0,4
Вторичный ЖМ, эмбриональный диск грушевидной формы, 2-я фаза гастру- ляции, первичная полоска, кровяные островки в стенке ЖМ

7
16-18
4+1 4+з
0,4
Формирование трех зародышевых листков, появление хорды

8
18-20
4+3-5-2
1,0
1,5
Формирование нервной пластинки, нервного желобка, образование первичных сосудов

Эмбриональный период

IX
20-21
5-2-50
1,5
2,5
Первые сомиты, вторичные ворсинки, начало формирования сердца, появление предпочки

X
21-22
5+1-5+2
2,0
3,5
4-12 сомитов, нервные валики начинают смыкаться в средней части, появляются 2 пары жаберных дуг, зачатки глаз, слуховые плакоды

Х!
22-26
5+2-6-2
2,5
4,5
13-20 сомитов, нейропоры открыты, 3-4 пары жаберных дуг, эмбрион приобретает С-образную форму, сердечная трубка S-образная, ритмично сокращается

Таблица 1.1 (продолжение)

XII
26-30
6-2-6+2
3,0
5,0
21-29 сомитов, определяются почки верхних конечностей, закрывается задний нейропор; закладываются печень, поджелудочная железа, пищевод, трахея, легкие, клапаны и перегородка сердца, начинается развитие мышц, костей

XIII
28-32
60-7-3
4,0
6,0
30-40 сомитов, появляются почки нижних конечностей, удлиняются и дифференцируются почки верхних конечностей, формируются слуховые пузырьки, передний, средний и задний мозг, аортальные дуги

XIV
31-35
6+3-7°
5,0
7,0
Верхняя конечность разделяется на плечо и предплечье, определяется зачаток кисти, видны мандибулярные и гиоидные дуги, ротовая ямка, сердце 4-камерное, формируются зачатки легких, закладка третичной (постоянной) почки, мочевого пузыря

XV
35-38
70-7+3
7,0
10,0
Размеры мозга увеличиваются на 1/3, передний нейропор закрыт, видны 4 пары жаберных дуг, определяются мандибулярные и максилярные дуги, носовые ямки, формируются стопы, гонады заселяются первичными половыми клетками (ППК)

XVI
37-42
7+2-8°
8,0
12,0
Пигментация глаз, начало оссификации костей, закладываются зубная пластинка и зачатки зубов, дифференцированы основные части конечностей

XVII
42-44
8°-8+2
11,0
14,0
Определяются закладки пальцев верх- нихконечностей,формируетсядиафраг- ма, появляется половой бугорок, почки начинают вырабатывать мочу

XVIII
44-47
00
+
г
чо
13,0
17,0
Определяются бедро, голень, пальцы нижних конечностей, срастаются веки, появляются соски

XIX
47-51
40
г
40
+
16,0
18,0
Туловище удлиняется и несколько выпрямляется; определяются полушария мозга, ушные раковины расположены низко, глаза в боковых частях головы, развивается задний мозг

XX
51-53
40
Г
о
18,0
22,0
Верхние конечности удлинены, согнуты в локтях, определяются коленные и голеностопные суставы, различаются пальцы стоп

Таблица 1.1 (окончание)

XXI
52-56
О
Г
О
22,0
24,0
Поздняя эмбриональная стадия, конечности хорошо дифференцированы, пальцы рук сжимаются, завершается формирование межпредсердной перегородки

XXII
56-60
о
г
о
23,0
28,0
Глаза открыты, появляются первые извилины мозга, возникают непроизвольные движения, возможно распознавание пола по гонадам, кишка из пупочного канатика втягивается в брюшную полость

Ранний фетальный период

XXIII
60-70
100-12+3
27-45
Масса тела (МТ) около 10 г. Глаза закрыты веками, сформирована верхняя губа, формируется твердое небо, исчезает естественная пупочная грыжа, появляются очаги окостенения в длинных трубчатых костях, конечности хорошо сформированы, пальцы разделены

70-77
50,0
70,0
МТ около 20-40 г. Увеличивается масса мозга, голова наклонена вперед, гениталии дифференцированы по половому признаку, объем амниотической жидкости около 50 мл

77-90
70,0
90,0
МТ 45-60 г. Плод начинает двигаться, хорошо прослушивается сердцебиение, развиваются зубы, растут волосы, дифференцируются бронхи