Поведение хромосом, попавших в первое полярное тельце (ППТ), также заслуживает внимания. У мышей этот хромосомный набор, как правило, не формирует ядра и доступен для цитогенетического анализа в течение нескольких часов. ППТ блокировано на стадии метафазы и дегенерирует во время или сразу после второго деления созревания [54]. Хронология преобразований ППТ у человека детально не описана. Как правило, ППТ дегенерирует вскоре после аспирации ооцита [715]. В некоторых случаях
дегенерация ППТ начинается через 48 часов от начала культивирования, что делает возможным его цитогенетический анализ в течение нескольких часов после оплодотворения in vitro [379]. Хромосомы ППТ состоят из двух хроматид и обычно имеют неясные контуры («пушистые»), что затрудняет их идентификацию при традиционных методах дифференциального окрашивания. Однако в ряде случаев они доступны для подсчета [379]. Последнее обстоятельство имеет принципиально важное значение для диагностики анеуплоидии, так как подавляющее число трисомий у человека обусловлено нерасхождением материнских хромосом в первом делении мейоза [514].
Следует отметить, что цитогенетическая диагностика с анализом ППТ у человека почти не используется. По-видимому, это связано с трудностями методического плана, а также с дегенерацией ППТ у большинства получаемых ооцитов. Применение метода мультиплексной FISH с использованием хромосом-специфических ДНК-зондов к хромосомам 13, 16, 18, 21 и 22 позволяет решить эту проблему для анализа наиболее частых типов трисомий (рис. 4.9). Вместе с тем, структурные аберрации, возникшие de novo, выявить не удается [871].
Определенный оптимизм вселяют новые подходы, направленные на получение препаратов изолированных полярных телец, качество хромосом на которых позволяет успешно проводить цитогенетический анализ. Так, усовершенствование методики приготовления препаратов позволило достичь 94,1 % эффективности анализа хромосомного набора ППТ у человека [311]. Методом спектрального кариоти- пирования (SKY) был проведен анализ ППТ, который показал перспективность использования этого метода для идентификации всех хромосом набора [596].