Трисомия 18, как правило, сопровождается выраженной задержкой развития плода (74 %) и МВПР, в которые могут быть вовлечены любые органы, наиболее часто — омфалоцеле (в 10-20 раз чаще, чем у плодов с нормальным кариотипом).
Согласно обобщенным данным [178], из 137 плодов с синдромом

Эдвардса почти половина имели кисты сосудистых сплетений мозга, характерную клубникообразную форму головы, микрогнатию и пороки сердца. Типичными для таких плодов были также аномалии конечностей (72 %).
В наших наблюдениях синдрому Эдвардса сопутствовали, в основном, кисты сосудистых сплетений (рис. 8.14) и пороки развития конечностей (аномальная установка кистей и пальцев, стопа-качалка) (табл. 8.4). В 83 % случаев наблюдалось сочетание двух и более УЗМ и/или пороков (табл. 8.5).
При патоморфологическом исследовании четырех плодов с трисомией 18 получено подтверждение анатомических пороков, выявленных с помощью УЗИ. У плода с кистой в брюшной полости диагностированы пороки мочевыводящих путей (поликистоз почек, односторонний гидроуретр, мегацистик). У этого же плода при УЗИ и при патоморфологическом исследовании обнаружено трехкамерное сердце с общим артериальным стволом и дефектом межжелудочковой перегородки. Кисты сосудистых сплетений, обнаруженные при УЗИ в обоих полушариях головного мозга у этого плода, при вскрытии имели вид желеобразных включений янтарного цвета.
Следует отметить, что нарушения головного мозга, которые отмечаются при УЗИ практически во всех случаях, на вскрытии диагностируются лишь в 18 % [181], что обусловлено аутолизом мозговой ткани. Следовательно, в случае аномалий головного мозга УЗИ может оказаться более информативным, чем патоморфологический анализ. То же справедливо и для некоторых аномалий почек (кисты, гидро- и мегауретр) [181].
При гистологическом исследовании хориона (1 случай) и плаценты (2 случая) у плодов с трисомией 18 выявлено аномальное строение ворсин (крупные, недостаточно разветвленные ворсины, пальцеобразные выросты, строма с фибриноидными включениями, двухслойный трофобласт, синцитий в виде «щетки») (рис. 8.15).
Верификация диагноза в одном из 10 случаев (FISH c ДНК-зондом


Рис. 8.15. Специфические изменения структурных элементов хор-иона и плаценты у плодов с трисомией 18: а, б — округлые, многослойно расположеные ядра синци- тиотрофобласта (в 14 и 22 недели соответственно); в и г — расположение ядер в виде щетки (в 14 и 23 недели соответственно). Препараты любезно предоставлены О. В. Кирилловой


на прицентромерный район хромосомы 18) при наличии полной Тс18 в цитотрофобласте показала наличие мозаичного кариотипа 47,XY,+18/ 45,XY,-18/46,XY в тканях плода. В остальных 9 случаях верифицирована полная форма трисомии 18 (рис. 8.16).
Таким образом, для плодов с трисомией 18 в большей мере, чем для трисомии 21 характерны множественные пороки развития, а наиболее частым УЗМ являются кисты сосудистых сплетений. К сожалению, наличие кист сосудистых сплетений почти у 3 % плодов с нормальным кариотипом, а также транзиторный характер этой патологии существенно снижают их диагностическую ценность. Вместе с тем, сочетание данной аномалии с другими нарушениями эмбриогенеза, такими как

Рис. 8.16. FISH c ДНК-зондом D18Z1 на препаратах интерфазных ядер из аутопсийного материала — кишечный эпителий (а) и ткани легкого (б)


задержка развития, аномалии формы черепа и скелета, омфалоцеле существенно увеличивают вероятность выявления этой хромосомной патологии.