Наиболее точной оценкой частоты и спектра хромосомных аномалий, возникающих в мейозе, является исследование хромосомного набора зрелых гамет. Как известно, хроматин в головке сперматозоидов упакован очень плотно, и визуализация отдельных хромосом возможна лишь после оплодотворения. До сих пор не известны способы цитохимической обработки сперматозоидов, которая позволила бы получить в условиях in vitro препараты с расправленными хромосомами, пригодными для цитогенетического анализа. Для преодоления этого препятствия используется несколько подходов.