Анализ взаимоотношений генотип — фенотип на уровне отдельных генов, генных ансамблей и целых генных сообществ, которыми, по сути, и являются хромосомы, остается центральной проблемой современной генетики развития [84, 85]. Сегодня эта проблема приобретает особую актуальность в связи с полной расшифровкой первичной структуры генома человека [316] и началом планомерных исследований по функциональной геномике [79]. Неоднократные попытки изучения роли отдельных хромосом в эмбриогенезе млекопитающих предпринимались и раньше [11, 56, 380]. Благодаря достижениям в расшифровке генома человека, а также успехам нового научнопрактического направления медицинской генетики — пренатальной диагностики — стал возможным углубленный комплексный анализ сложных взаимоотношений генотипа (кариотипа) и фенотипа и в развитии человека [12, 151].
Исследование влияния аномального хромосомного набора на морфологические и функциональные особенности развивающегося организма — традиционный подход в цитогенетике развития. Исторически первым направлением исследований в этой области можно считать клиническую цитогенетику, в задачи которой входит установление таких корреляций в постнатальном периоде жизни человека. Родоначальниками этого направления являются Чарльз Форд, Патриция Джекобс и Джером Лежен, которые в 50-е годы ХХ века обнаружили численные аномалии кариотипа у пациентов с распространенными хромосомными болезнями (синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) [134, 187, 483].

По мере накопления сведений о множественных пороках развития у человека возникло и новое направление — синдромология [97]. Широкое использование в последние годы молекулярно-цитогенетических методов исследования, прежде всего, различных модификаций методов гибридизации in situ, позволило установить хромосомную природу многих наследственных синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом, не улавливаемых обычными стандартными цитогенетическими методами Список наиболее распространенных из них приведен в главе 3). В отдельную группу выделены моногенные нозологические формы, сопровождающиеся нестабильностью числа и структуры хромосом [124].