Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
В настоящее время проблема цитогенетической ПД на любом сроке беременности практически решена. Разработаны надежные и
Таблица 9.7. Характеристика методов получения препаратов хромосом для стандартного кариотипирования плода
Метод |
Преимущества |
Недостатки |
Результатив ность |
Культивирование клеток амниотической жидкости и клеток хориона или плаценты |
Высокое качество хромосомных препаратов:
|
Контаминация культур материнскими клетками Длительность культивирования (1,5-3 недели) Опасность инфицирования культуры Дорогостоящие реактивы, оборудование и расходные материалы Вес образца хориона не менее 15 мг |
99 % (~ 70 %)* |
Варианты «прямого» метода анализа клеток хориона или плаценты |
Скорость (1-2 дня) Возможность анализа образца небольшого объема Возможность анализа с 9,5 до 20 недель беременности Отсутствие контаминации материнскими клетками Экономичность |
Низкий митотический индекс Недоступность некоторых методов дифференциальной окраски хромосом |
96-99 % (99,8 % — I триместр; 99,6 % — II триместр)* |
Культивирование лимфоцитов пуповинной крови |
Относительная скорость (2-4 дня) Высокое качество хромосомных препаратов:
|
Контаминация культур материнскими клетками Исследования начиная с 18-й недели беременности |
gt; 99 % (99,9 %)* |
По собственным данным.
эффективные методы хромосомного анализа клеток плода и зародышевых оболочек. В зависимости от срока беременности и задач исследования материалом для хромосомного анализа могут служить клетки амниотической жидкости, хориона, плаценты и лимфоциты пуповинной крови плода, полученные тем или иным инвазивным способом (см. раздел 9.6). Все эти клетки, как установлено, имеют плодное происхождение и по своим генотипическим характеристикам соответствуют клеткам самого плода. В нашем центре наиболее часто используются клетки хориона (I триместр) или клетки плаценты (II триместр), полученные с помощью трансабдоминальной хорионбиопсии или плацентобиопсии. Хромосомные препараты из тканей хориона или плаценты готовят прямым методом, детально рассмотренным нами ранее в методических рекомендациях [16] и в соответствующем руководстве [192] (см. также Приложение).
Преимущества и недостатки цитогенетического анализа при использовании разных методов получения хромосомных препаратов из образцов плодного материала суммированы в таблице 9.7. Использование в большинстве центров комплекса цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов диагностики позволяет получить наиболее полную информацию о кариотипе плода на различных стадиях внутриутробного развития.
А так же в разделе «Принципы и методы диагностики хромосомных болезней »
- Введение
- Предмет и задачи пренатальной диагностики
- Методы оценки состояния плода
- Медико-генетическое консультирование
- скринирующие методы исследования состояния плода
- Ультразвуковой скрининг
- Биохимический скрининг
- Биохимический скрининг во II триметре беременности
- Биохимический скрининг в I триместре беременности
- Цитогенетический скрининг
- скрининг по возрасту
- Наличие ребенка (плода) с хромосомной болезнью в анамнезе
- Наличие ребенка (плода) с Мвпр в анамнезе
- Аномалии кариотипа у родителей
- Молекулярный скрининг
- иммунологический скрининг
- Показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику
- инвазивные методы получения плодного материала