Принципы и методы диагностики хромосомных болезней


В настоящее время проблема цитогенетической ПД на любом сроке беременности практически решена. Разработаны надежные и
Таблица 9.7. Характеристика методов получения препаратов хромосом для стандартного кариотипирования плода

Метод

Преимущества

Недостатки

Результатив
ность

Культивирование клеток амниотической жидкости и клеток хориона или плаценты

Высокое качество хромосомных препаратов:
  • достаточное количество метафазных пластинок
  • возможность дифференциального окрашивания хромосом различными методами

Контаминация культур материнскими клетками
Длительность культивирования (1,5-3 недели)
Опасность инфицирования культуры Дорогостоящие реактивы, оборудование и расходные материалы Вес образца хориона не менее 15 мг

99 %
(~ 70 %)*

Варианты «прямого» метода анализа клеток хориона или плаценты

Скорость (1-2 дня) Возможность анализа образца небольшого объема
Возможность анализа с 9,5 до 20 недель беременности Отсутствие контаминации материнскими клетками Экономичность

Низкий митотический индекс Недоступность некоторых методов дифференциальной окраски хромосом

96-99 % (99,8 % —
I триместр; 99,6 % —
II триместр)*

Культивирование лимфоцитов пуповинной крови

Относительная скорость (2-4 дня) Высокое качество хромосомных препаратов:
  • достаточное количество метафазных пластинок
  • возможность дифференциального окрашивания хромосом различными методами

Контаминация культур материнскими клетками Исследования начиная с 18-й недели беременности

gt; 99 % (99,9 %)*

По собственным данным.
эффективные методы хромосомного анализа клеток плода и зародышевых оболочек. В зависимости от срока беременности и задач исследования материалом для хромосомного анализа могут служить клетки амниотической жидкости, хориона, плаценты и лимфоциты пуповинной крови плода, полученные тем или иным инвазивным способом (см. раздел 9.6). Все эти клетки, как установлено, имеют плодное происхождение и по своим генотипическим характеристикам соответствуют клеткам самого плода. В нашем центре наиболее часто используются клетки хориона (I триместр) или клетки плаценты (II триместр), полученные с помощью трансабдоминальной хорионбиопсии или плацентобиопсии. Хромосомные препараты из тканей хориона или плаценты готовят прямым методом, детально рассмотренным нами ранее в методических рекомендациях [16] и в соответствующем руководстве [192] (см. также Приложение).
Преимущества и недостатки цитогенетического анализа при использовании разных методов получения хромосомных препаратов из образцов плодного материала суммированы в таблице 9.7. Использование в большинстве центров комплекса цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов диагностики позволяет получить наиболее полную информацию о кариотипе плода на различных стадиях внутриутробного развития.

Источник: Баранов В.С., Кузнецова Т. В., «Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты» 2007

А так же в разделе «Принципы и методы диагностики хромосомных болезней »