В последнее время появляется все больше сообщений об эффективности ПД в I триместре беременности в наиболее удобные для хорионбиопсии сроки с 10-й по 12-ю недели беременности (см.
раздел 9.4.2). Диагностика основана на большой дискриминационной силе двух маркерных сывороточных белков: свободной р-субъединицы хорионического гонадотропина и белка А, ассоциированного с беременностью (PAPP-A), и одновременной детекции двух новых УЗ-маркеров: толщины воротникового пространства и визуализации назальных костей. Такое тестирование позволяет с высокой эффективностью (до 85 %) формировать группы высокого риска по рождению детей с хромосомной патологией (болезнь Дауна). Анализ обширного клинического материала свидетельствует о том, что увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) у плода более 2,5 мм, выявляемое при ультразвуковом скрининге на 11-14-й неделе беременности является серьезным маркером хромосомных болезней (выявляемость более 30 %) и аномалий сердца (почти 90 %).
Первая публикация об отсутствии носовых костей (НК) как УЗ- маркере болезни Дауна появилась в 2001 г. [211] и сразу привлекла к себе пристальное внимание специалистов. При проспективном исследовании установлено отсутствие НК у 73 % плодов с болезнью Дауна (43 из 59). Дальнейшие исследования показали, что сочетание биохимического (free P-HCG + PAPP-A) и ультразвукового скрининга (ТВП + НК) позволяет выявлять до 97,5 % плодов с хромосомными аномалиями, особенно с болезнью Дауна, при сравнительно низком (до 1,5 %) числе ложноположительных результатов. Рассмотренный вариант комбинированного биохимического и ультразвукового скрининга в I триместре беременности оказывается более эффективным, чем во II. Естественно, что ПД в первом триместре значительно предпочтительней, чем во втором, и для самой женщины.
Дальнейшим шагом в совершенствовании ПД в I триместре явилась разработка методов биохимического и ультразвукового скрининга с использованием новых высокоэффективных автоматических программ расчета комбинированного риска, применение которых сокращает время выдачи ответов до 1-2 часов. Это позволило в ряде стран Западной Европы (Великобритания) организовать специальные клиники разовых посещений для оценки риска хромосомных болезней (болезни Дауна) у плода: OSCAR (One Step Clinic for Assessment of Risk). С учетом их высокой пропускной способности и эффективности, несомненных удобств для беременных, организация подобных клиник в России явилась бы важным государственным шагом на пути профилактики хромосомных болезней.