При всем многообразии хромосомных аномалий их распределение в онтогенезе характеризуется определенной специфичностью. Так, для гаметогенеза характерны численные и структурные нарушения кариотипа. При этом хромосомные аномалии, возникающие в оогенезе, качественно и количественно отличаются от таковых в сперматогенезе. Аномалии, связанные с нарушением плоидности (триплоидия), возникают преимущественно при оплодотворении, тогда как для ранних стадий дробления более характерны мозаицизм хромосом и однородительская дисомия. Причины такой «преференции» хромосомных аномалий, а также о сновные подходы, которые используются внастоящее время для исследования хромосом в гаметогенезе и в эмбриогенезе человека, кратко рассмотрены в данной главе.
Одна из основных задач цитогенетики развития — определить характер аномалий кариотипа, установить возможные пути их происхождения и попытаться выяснить каким образом дисбаланс целых хромосом или их фрагментов влияет на процессы раннего онтогенеза [380].
Вскоре после того как Т. С. Tjio и A. Levan в 1956 году установили точное число хромосом в кариотипе человека, равное 46, J. Leijen в 1959 году обнаружил, что причиной широко распространенной болезни, описанной еще в 1876 году L. Down и впоследствии названной его именем (синдром Дауна), является трисомия 21. В дальнейшем была установлена хромосомная природа многих других синдромов [31, 125, 134, 187]. В 1960-1970-е годы была выполнена большая серия цитогенетических исследований на спонтанно абортированных заро
дышах человека, однозначно доказавшая решающую роль хромосомного дисбаланса в патологии ранних стадий развития человека [91, 93, 268, 282]. Эти исследования, однако, позволили получить лишь сугубо общую, ориентировочную информацию о роли отдельных хромосом и их фрагментов в эмбриогенезе человека.
Прогресс в области прямых неинвазивных (ультразвуковое сканирование) методов исследования эмбриона человека, инвазивных (хирургических) методов получения образцов плодного материала, появление высокоразрешающих методов дифференциальной окраски хромосом, а также методов молекулярной цитогенетики открыли принципиально новые возможности для исследований проблем цитогенетики эмбрионального развития человека.