Основными механизмами возникновения триплоидии являются нарушения оплодотворения, связанные с диандрией (присутствие в яйцеклетке двух отцовских геномов) или с дигинией (наличие в яйцеклетке лишнего гаплоидного генома матери).
Причиной диандрии, которая у человека встречается особенно часто, является оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами вследствие неэффективного блока полиспермии, либо оплодотворение яйцеклетки спермием с нередуцированным, диплоидным числом хромосом. Такие сперматозоиды могут возникать либо при созревании тетраплоидных сперматоцитов, либо при нарушении их цитотомии.
Лишний женский геном может появляться при блокаде первого либо, что происходит чаще, второго деления созревания яйцеклетки. Такой механизм возникновения триплоидии, характерный для некоторых лабораторных млекопитающих (в частности, мышей), сравнительно редко (около 8 %) встречается в генезе триплоидии у человека.
- Тетраплоидия (4n = 92)
Тетраплоидия может быть результатом одного из двух событий — блокирования веретена деления или эндомитоза. В первом случае диплоидный набор удваивается вследствие нерасхождения сестринских хроматид в анафазе, которые остаются в одном ядре. Такой тип поведения хромосом получил название К-митоза по аналогии с таковым после воздействия на клетку колхицина, который блокирует ве-
Рис.3.1. Тетраплоидные метафазные пласт-инки на прямых препаратах из хор-иона (окраска QFH/AcD): а — блокирование веретена деления (92,ХХХХ); б — эндомитоз (92,ХХУУ)
ретено деления. В случае эндомитоза клеточный цикл оказывается незавершенным, при этом происходит два последовательных раунда репликации (эндоредупликация) хромосомной ДНК. После второго раунда репликации хромосомы могут завершить деление. Как правило, на стадии метафазы этого деления все хромосомы оказываются сдвоенными. Таким образом, тетраплоидия, в отличие от других геномных мутаций, обусловлена нарушением кариотомии и цитотомии исключительно при митотическом делении. Оба механизма образования тетраплоидии представлены в трофобласте. Так, тетраплоидные метафазные пластинки, особенно эндомитозы, сравнительно часто наблюдаются на прямых препаратах из хориона и плаценты (рис. 3.1).