Инвазивными (оперативными) методами ПД называются внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем, выполняемые с целью получения плодного материала для последующих гистологических, биохимических, цитогенетических или молекулярных анализов.
Зародыш человека доступен для исследований, а следовательно, и для диагностики, практически на любой стадии развития (рис. 9.4). Основными инвазивными методами являются методы микрургии, позволяющие удалять полярные тельца или отдельные бластомеры у доимплантационных зародышей; после имплантации — это трансабдоминальная (или трансвагинальная) хорионбиопсия, реже — ранний амниоцентез; во II триместре беременности — плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез (пункция пуповины с целью забора крови плода). В III триместре обычно используют кордоцентез.
Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, инструментальной и методической оснащенностью центра ПД, а также квалификацией акушера-опера- тора. Последнее обстоятельство особенно существенно отражается на ранних послеоперационных осложнениях, под которыми понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 7-14 дней после операции.

Рис. 9.4. Инвазивные методы пренатальной диагностики
В нашем центре широко применяются трансабдоминальная аспирация ворсин хориона/плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Риск прерывания беременности и внутриутробной гибели плода в течение двух недель после этих операций, согласно нашим данным за 20002005 годы, составляет 0,22 %.
Специальные лабораторные методы исследования плодного материала (бластомеров, ворсинок хориона, амниоцитов или лимфоцитов плода) могут быть различны, зависят от целей и сроков ПД (табл. 9.2). Наиболее универсальными являются методы молекулярной (ДНК) диагностики и методы цитогенетического анализа.