Ошибки сегрегации хромосом в женском мейозе можно оценить непосредственно в оплодотворенной яйцеклетке на
метафазе первого деления дробления. Объединение двух родительских наборов хромосом в одно клеточное ядро происходит после формирования метафазной пластинки из хромосом материнского и отцовского пронуклеусов. Различная степень спирализации хромосом отцовского и материнского пронуклеусов (то есть гетероцикличность родительских хромосом) позволяет не только установить плоидность оплодотворенной яйцеклетки, но и судить о происхождении гетероплоидии. К сожалению, подобные исследования были проведены только в эксперименте [378].
Прямых доказательств нерасхождения материнских хромосом во втором делении мейоза, основанных на анализе хромосом первого деления дробления зиготы у человека, не получено. Вместе с тем, при определении родительского происхождения анеуплоидии у плодов человека и новорожденных с использованием цитогенетических и ДНК-маркеров установлено, что около 20 % случаев анеуплоидии обусловлено нерасхождением хромосом именно во втором делении созревания ооцита [449].