Как ни парадоксально, но при кариотипировании супружеских пар с репродуктивными проблемами (бесплодие, невынашивание) выявляются носители не только структурных перестроек хромосом, но и анеуплоидных кариотипов. Большинство численных аномалий кариотипа, не сопровождающихся фенотипическими отклонениями, представлено анеуплоидией в системе половых хромосом. Однако многие из аутосом могут быть представлены мозаичной формой анеуплоидии с небольшим содержанием аномальных клеток в лимфоцитах периферической крови. Некоторые случаи «скрытого» соматического мозаи- цизма могут оказаться истинными мозаиками. Существующее мнение о бесплодии, которое с неизбежностью входит в комплекс аномалий развития при анеуплоидии, нуждается в уточнении. Учитывая широкие возможности вспомогательных репродуктивных технологий в преодолении бесплодия, вопрос о необходимости включения кариотипи- рования любой супружеской пары в программы обязательного обследования в рамках ЭКО становится особенно актуальным.