Монография посвящена современным возможностям ДНК - диагностики и основанного на ней медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях нервной системы Авторами обо щей большой собственный опыт в данной области исследований в сопоставлении с результатами аналогичных работ, полученными в ведущих лабораториях мира. Представлены сведения об организации генетическою материала в клетке, типах мутаций, методах ДНК-анализа, геномной классификации монотонных заболеваний нервной системы и принципах их генодиагностики, подходах к ДНК-анализу нскотороых мульт и факториальных болезней мозга, а также принципах профилактики наследственных заболеваний нервной системы в отягощенных семьях. Приложения включают сведения о современной номенклатуре мутаций человека, впервые обойденным в отечественной литературе детальный катало1 генов наследственных заболевании нервной системы (по состоянию на конец2401 года) а также словарь гене гических терминов. Для неврологов, психиатров, генетиков
-
- Наследственные факторы в патогенезе неврологических заболеваний
- /.2.2. Типы наследования моногенных болезней. Принципы сбора генеалогической информации
- Характеристика основных типов мутаций, вызывающих наследственные заболевания нервной системы
- Методы ДНК-диагностики
- Прямая ДНК-диагиостика.
- Косвенная ДНК-диагностика
- Стратегия генетического картирования и его роль в идентификации новых генов наследственных заболеваний
- ГЛАВА 2 ПРОБЛЕМА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ГЕТЕРОГЕННОСТИ И КЛАССИФИКАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
-
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО- МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
- Аутосомные формы конечностно-поясных ПМД
- 3.1.1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД
- 3.1.1.4. Миотоническая дистрофия
- 3.1.1.5. Другие формы ПМД
- Врожденные миопатии
- Наследственные невропатии
- Моторные, сенсорные и сенсорновегетативные невропатии
- Спинальные амиотрофии и другие наследственные болезни мотонейрона
- 3.1.4.1. Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста
- 3.1.5. Нервно-мышечные капало патии
-
- Хорея Гентингтона и другие формы наследственной хореи
- Наследственные дистонии
- 3.2.2.1. Торсионная дистония
- 3.2.2.2. Пароксизмальная дистония
- 3.2.23. Другие формы наследственной дистонии
- Гепатолентикулярная дегенерация
- Эссенциальный тремор и семейный паркинсонизм
- 3.2.4.1. Эссенциальный тремор
- Семейные формы первичного паркинсонизма
- Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением координаторных систем (наследственные атаксии)
-
- .3.3.1. Атаксия, обусловленная изолированным дефицитом витамина Е
- Эпизодические атаксии
- Атаксия-телеангиэктазия
- Врожденная гипоплазия мозжечка
- Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии)
- у.4.1. Аутосомно-доминантные спастические параплегии
- Рецессивные спастические параплегии
-
- Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
- Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа
- Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3
- Болезнь Гентингтона
- Наследственные формы эпилепсий
- Идиопатические наследственные эпилепсии
- Другие кандидатные локусы
- Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии
- Миоклонус-эпилепсия Унферрихта— Лундборга
- Наследственные болезни накопления
- 31. Факоматозы
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Нейрофиброматоз 2-го типа
- Туберозный склероз
- Синдром Гиппеля-Линдау
- Атаксия-телеангиэктазия
-
- Молекулярные основы митохондриальных болезней
- Клинико-генетическая характеристика митохондриальных энцефаломиопатии
- 3.8.2.1. Заболевания, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК
- Заболевания, обусловленные мутациями ядер- ной ДНК и нарушением межгеномных взаимодействий
- ДНК-диагностика митохондриальных энцефаломиопатий.
- ГЛАВА 4 Молекулярно-генетический анализ наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний нервной системы
- Анализ генетических ассоциаций
- Иммуногенетический анализ мультифакториальных заболеваний нервной системы
- Молекулярное тестирование при онкологических заболеваниях нервной системы
- ГЛАВА 5 СОВРЕМЕННЫЕ НАУЧНЫЕ, ЭТИЧЕСКИЕ И ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В НЕВРОЛОГИИ
- ПРИЛОЖЕНИЕ 2 НОМЕНКЛАТУРА ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ЧЕЛОВЕКА
- ПРИЛОЖЕНИЕ 3 Словарь специальных генетических терминов, использованных в тексте