Полная форма синдрома Клайнфельтера сопровождается азооспермией, которая, как правило, и является причиной бесплодия [263]. При мозаичном XXY/XY кариотипе нарушения сперматогенеза могут быть менее выраженными. Исследование хромосом и синаптонемных комплексов на стадии пахитены показало, что клетки с набором износом XXY способны вступать в мейоз, однако половой бивалент XY из-за преимущественной конъюгации двух Х-хромосом, не образуется, что приводит к блоку мейоза [615]. При гетерологичном оплодотворении яйцеклеток хомячка частота дисомных XY сперматозоидов у пациентов с мозаичным XXY/XY кариотипом составила 0,92 %, а при FISH-анализе сперматид и сперматозоидов — 8,09 %, т. е. частота ди- сомных гамет оказалась существенно выше, чем в контрольной группе (0,11 %). Частота дисомных XX сперматозоидов также оказалась повышенной (3,46 %) (контроль 0,10 %), тогда как частоты YY и диплоидных сперматозоидов не отличались от контрольных величин (0,10 и 0,16 % соответственно) [451]. Эти результаты позволили предположить, что анеуплоидные XX и XY сперматозоиды не являются продуктами мейотического деления XXY клеток, а скорее возникают вследствие аномальной сегрегации половых хромосом при делениях клеток из нормальной 46,XY линии, представленной в тканях семенника у моза- иков XXY/XY [200]. Аналогичная ситуация возможна и при гонадном мозаицизме у пациентов с полной формой синдрома Клайнфельтера, у которых сперматоциты XY возникают при митотических делениях сперматогоний с кариотипом 47,XXY.
Таким образом, в случаях сохранения репродуктивной функции при синдроме Клайнфельтера следует помнить, что частота сперматозоидов с дисомией половых хромосом (XX и XY) на порядок превышает долю анеуплоидных по половым хромосомам сперматозоидов в образцах эякулята у пациентов с нормальным кариотипом 46,XY.