Спектр аномалий развития у плодов с трисомией 13 во II триместре достаточно обширен (табл. 8.2). Наиболее частыми аномалиями, диагностированными с помощью УЗИ у 34 плодов с трисомией 13 оказались задержка развития (61%), аномалии трубчатых костей (52 %), пороки сердца (52 %), голопрозэнцефалия (39 %) умеренный гидронефроз (37 %), микроцефалия (24 %), шейный отек (22 %), лицевые расщелины (22 %) и кисты задней черепной ямки (15 %) [178]. Согласно нашим данным, наиболее частыми нарушениями у плодов с синдромом Патау являются пороки развития головного мозга и лицевого черепа, сердца и конечностей (табл. 8.4). У трех из пяти плодов отмечено наличие более двух аномалий развития (табл. 8.5).
При патоморфологическом исследовании двух плодов с трисомией 13 дополнительных анатомических пороков выявить не удалось, за исключением расщелины верхней губы и неба, которые не были диагностированы при УЗИ у одного плода.
Таким образом, типичные для трисомии 13 скелетные аномалии (расщелины лица, полидактилия) в сочетании с задержкой развития плода и пороками внутренних органов, в т. ч. пороками сердца, доступны для регистрации при УЗИ.