Наиболее действенным методом профилактики хромосомных болезней на сегодняшний день является правильно организованная массовая пренатальная диагностика, позволяющая в значительной мере предотвратить рождение детей с наследственными болезнями. Немаловажное
Рис. 11.1. Генетическая карта репродуктивного здоровья.
значение имеет и медико-генетическое консультирование, дополненное мерами преконцепционной профилактики врожденных пороков, акушерских осложнений и хромосомных болезней (см. главу 9).
Несомненно полезной для этих целей является и разработанная в нашем центре генетическая карта репродуктивного здоровья (рис. 11.1). Она позволяет еще до зачатия (или на ранних сроках беременности) установить кариотип обоих супругов, провести их тестирование на предмет гетерозиготного носительства мутаций наиболее частых генных болезней, а также определить полиморфизм генов, неблагоприятные аллельные варианты которых влияют на возникновение и проявление различной патологии у плода и у матери. В плане профилактики хромосомных болезней особенно важным представляется тестирование генов, контролирующих расхождение хромосом в мейозе [7, 8, 26].
При разработке мер профилактики хромосомных болезней с учетом экологических факторов важно также помнить о необходимости эффективной защиты половых клеток человека от действия различных мутагенов [31]. Прежде всего, заслуживает внимания охрана здоровья самой женщины. Напомним, что закладка первичных половых клеток и основные этапы мейоза, связанные с процессами конъюгации и рекомбинации хромосом в яйцеклетках, проходят внутриутробно, т. е.
еще в организме бабушки. Завершающие этапы созревания яйцеклетки, а также 1-е деление созревания ооцита происходят за несколько дней до предполагаемой овуляции в организме самой матери. Состояние яйцеклетки и, в первую очередь, активность и функциональная полноценность ее генома во многом определяет состояние плода и особенности его внутриутробного развития. Таким образом, вполне справедливо утверждение о том, что каждая яйцеклетка физически и генетически связывает три поколения: бабушка ^мать ^ ребенок [444]. Данное обстоятельство необходимо иметь в виду при разработке рациональных мер профилактики наследственной и врожденной патологии у человека, учитывая при этом, что репродуктивная функция женщины является самым чувствительным критерием оценки повреждающего действия неблагоприятных экологических факторов.