Считается, что ПД относится к числу высокорентабельных направлений профилактической медицины, где отдача на каждый затраченный рубль составляет не менее 9-10 рублей. Достаточно заметить, что содержание только одного ребенка с болезнью Дауна обходится государству не менее 150 000 рублей в год, и это при средней продолжительности жизни такого больного около 26 лет!
Естественно, что в целом эффективность ПД определяется частотой, с которой удается выявить плоды с тяжелыми ВПР, хромосомными и моногенными болезнями. Наиболее эффективна в отношении ВПР у плода УЗ-диагностика, которая в условиях ультразвукового скрининга позволяет выявлять 50-80 % всех ВПР, в том числе практически все ВПР, при которых можно рекомендовать прерывание беременности. Ультразвуковой скрининг особенно эффективен в диагностике ВПР центральной нервной системы, где по данным диагностического (медико-генетического) центра Санкт-Петербурга [197] его эффективность составляет более 90 %, а также множественных ВПР (66 %).
Наибольшие трудности представляет диагностика изолированных пороков сердца (10 %), а также дефектов лицевого черепа и дистальных отделов конечностей (15 %). Важно подчеркнуть, что многие, особенно изолированные, пороки доступны оперативной коррекции. Поэтому до прерывания беременности плодом с ВПР женщине следует настоятельно рекомендовать консультацию врачей хирургов-неонатологов. Однако до принятия решения о постнатальной коррекции любых ВПР необходимо провести ПД с целью исключения хромосомных болезней.
ПД хромосомных или моногенных болезней, которые в подавляющем большинстве пока недоступны лечению, как правило, завершается прерыванием беременности.
Эффективность цитогенетической ПД в значительной мере зависит от показаний к пренатальному кариотипированию, а также от срока беременности.
Результаты цитогенетических исследований (табл. 9.6) показывают, что хромосомный дисбаланс был выявлен в общей сложности у 352 плодов из 8000 (4,4 %). Наибольшая выявляемость плодов с хромосомными аномалиями, то есть эффективность ПД, отмечалась у женщин с УЗ-маркерами у плода (17,6 %), в группе носителей хромосомных перестроек (9,1 %), у женщин возрастной группы (4,0 %). У женщин, ранее родивших детей с хромосомными болезнями или МВПР, частота хромосомной патологии у плода оказалась существенно ниже (2,6 и 2,2 % соответственно). В группе риска, сформированной по результатам биохимического скрининга выявлено 1,7 % плодов с хромосомными болезнями, в основном, с трисомией 21. В целом, полученные нами данные о частоте геномных мутаций у плода в стандартных группах риска полностью соответствуют результатам европейских центров пренатальной диагностики. Однако суммарная частота хромосомного дисбаланса в различных центрах может варьировать в более широких пределах — от 1,5 до 7,3 % (см. табл. 5.4). Основной причиной таких колебаний является соотношение групп риска, сформированных по результатам программ пренатального скрининга. Так, у родителей- носителей хромосомных аномалий (группа № 4, табл. 9.6) практически каждый 10-й плод оказывается носителем несбалансированного кариотипа, как правило, обусловленного родительской хромосомной перестройкой. Частота хромосомных болезней у плода в других группах цитогенетического скрининга (группы № 1-4, табл. 9.6) составляет в среднем 3,9 %, что в 6 раз превышает популяционную (0,6 %, группа N° 7, табл. 9.6). Следует подчеркнуть, что в «возрастной» группе частота хромосомных болезней у плода зависит от соотношения беременных разного возраста — чем многочисленнее окажется группа 35-38-летних, тем ниже будет доля плодов с возраст-зависимой анеуплоидией (см. рис. 6.1, а также раздел 9.4.3). При увеличении группы риска по биохимическому скринингу, где ожидаемая частота трисомии 21 у плода составляет ~ 2 % (см. раздел 9.4.2), общая частота выявляемой патологии будет снижаться, тогда как преобладание группы с УЗМ хромосомных болезней у плода приведет к возрастанию эффективности выявления геномных мутаций. Мы не рассматриваем здесь эффективность выявления хромосомной патологии при сочетании показаний к пренатальному кариотипированию. Отметим только, что в группе сочетанных показаний (возраст gt; 35 лет, биохимические и ультразвуковые маркеры хромосомных болезней) частота геномных мутаций может достигать 10 % [72].
Как уже отмечалось, общая эффективность ПД варьирует и в зависимости от срока беременности, что объясняется гибелью плодов с хромосомным дисбалансом преимущественно в первой половине беременности. Наиболее наглядно это прослеживается в группе возрастных беременных. Однако частота выявления трисомии 21 практически не зависит от срока беременности (табл. 9.4). Эти данные еще раз подтверждают целесообразность пренатального кариотипирования по возрасту, особенно у беременных 39 лет и старше.
Неожиданно высокой (9,5 %, табл. 5.3 на с. 165) оказалась частота геномных мутаций, выявленных у плодов при проведении ПД после 26й недели беременности. Учитывая неоднозначное отношение к прерыванию беременности в поздние сроки, проблеме кариотипирования плода в III триместре необходимо уделить особое внимание.