Исходя из непреложных фактов, что исключительное большинство геномных мутаций возникают de novo, каждую беременность можно рассматривать как ситуацию риска рождения ребенка с хромосомной болезнью. Трудоемкость цитогенетических методов делает массовое пренатальное кариотипирование нереальным, а с учетом определенного, хоть и небольшого, риска инвазивных манипуляций с целью получения плодного материала, вредным.
Фундаментальной основой цитогенетического скрининга является определение риска хромосомной патологии у плода в зависимости от возраста беременной и семейного репродуктивного анамнеза. Последний включает наличие у супружеской пары ребенка

с хромосомной болезнью или множественными пороками развития, а также носительство хромосомной аберрации одним из супругов. Основной целью цитогенетического скрининга является поиск супружеских пар, a priori имеющих повышенный риск образования несбалансированных гамет и зигот. В осуществлении этого вида пренатального скрининга могут и должны принимать участие врачи любой специализации, однако ведущая роль в расчете индивидуального риска принадлежит врачу-генетику.
Цитогенетический скрининг вместе с биохимическим и ультразвуковым представляет триаду программ, имеющих непосредственное отношение к формированию групп высокого риска хромосомных болезней у плода. К сожалению, биохимическому и ультразвуковому скринингу отводится ведущая роль, а значимость цитогенетического скрининга как одного из самостоятельных направлений профилактики хромосомной патологии практически полностью игнорируется. Вместе с тем, по конечным целям скринирующего исследования — расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной болезнью — цитогенетический скрининг принципиально не отличается от ультразвукового или биохимического. Его специфика заключается в том, что вероятность хромосомной патологии у плода рассчитывается независимо от данных о его состоянии, тогда как риск при других типах скрининга исчисляется по результатам биохимических и/или биофизических исследований при настоящей беременности. Цитогенетический скрининг может осуществляться в любой срок беременности и даже до ее наступления. Однако, принимая во внимание пониженную жизнеспособность плодов с хромосомным дисбалансом, очевидно, что эффективность диагностики в группах риска, сформированных при цитогенетическом скрининге, будет снижаться по мере прогрессирования беременности.
Понятие «цитогенетический пренатальный скрининг» зачастую подменяется понятием «цитогенетическая пренатальная диагностика». Между тем, это далеко не синонимы. Так, если цель скрининга — это определение индивидуального риска хромосомной патологии у плода, то цитогенетическая пренатальная диагностика — это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований, сопровождающих инвазивные внутриматочные вмешательства с целью получения плодного материала. Строго говоря, цитогенетическая пренатальная диагностика — это карио- типирование плода в разных группах риска, определенных по результатам трех программ пренатального скрининга — цитогенетического, ультразвукового и биохимического. Полный перечень показаний к пренатальному кариотипированию приведен в разделе 9.5.
Рассмотрим подробнее принципы формирования групп риска хромосомных болезней у плода при цитогенетическом скрининге.