В последние годы, благодаря успехам пренатальной диагностики, разработке эффективных методов прижизненного исследования плодов человека с хромосомными аберрациями, появились принципиально новые возможности и для решения проблем цитогенетики развития, в частности, для понимания роли отдельных хромосом и их сегментов в нормальном и патологическом эмбриогенезе человека. Обобщенный мировой опыт и результаты собственных исследований свидетельствуют о том, что на уровне развивающегося зародыша, как и в постнатальном периоде онтогенеза, ведущими в проявлении хромосомного дисбаланса являются неспецифические морфологические нарушения, такие как общая задержка развития, укорочение трубчатых костей, расширение воротникового пространства, аномалии сердца, лицевого черепа, омфалоцеле и ряд других. Все эти аномалии могут быть обнаружены при любой хромосомной патологии, хотя их соотношение и частота могут существенно варьировать. К сравнительно редким специфическим типам аномалий можно отнести кистозную гигрому шеи при моносомии Х, омфалоцеле при трисомии 18 и лицевые расщелины при трисомии 13. Все эти данные уже сегодня позволяют существенно повысить эффективность пренатальной диагностики, то есть они имеют большую практическую значимость. Вместе с тем, УЗИ любого уровня сложности и даже вычленение определенных УЗ-синдромов хромосомных болезней не позволяют с полной достоверностью судить о наличии хромосомных нарушений у плода и, тем более, ставить диагноз того или иного наследственного синдрома. Точный диагноз хромосомной болезни может быть установлен только путем цитогенетического анализа. Несмотря на важные методические достижения в цитогенетике эмбрионального развития человека, уже имеющиеся данные убедительно доказывают, что на организменном, органном и даже тканевом уровнях загадка патологического эффекта хромосомного дисбаланса вряд ли будет решена. Необходимы более совершенные, более тонкие исследования на молекулярном и субмолекулярном уровнях, чтобы понять механизмы повреждающих эффектов хромосомных аномалий.