В соответствии с принципами формирования групп риска, основные показания к инвазивной пренатальной диагностике с целью карио- типирования плода можно подразделить на две категории. Первая категория включает группы, формируемые по результатам обследования плода неинвазивными методами пренатальной диагностики (ультразвуковые и биохимические маркеры хромосомных болезней). Вторая категория формируется при цитогенетическом скрининге и включает группы, в которых хромосомные аберрации либо наследуются, либо возникают с повышенной частотой de novo.
Группы риска для инвазивной ПД формируются по результатам скринирующих программ (см. раздел 9.4), а также на основании медико-генетического консультирования (см. раздел 9.3).
Стандартные показания для направления на консультацию для определения целесообразности проведения инвазивной ПД, одобренные ВОЗ, включают:

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
• наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна и другими хромосомными болезнями;
• наличие в анамнезе ребенка с множественными врожденными пороками;
• семейное носительство хромосомных перестроек;
• моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
• облучение кого-нибудь из супругов или применение до зачатия ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, антиэпилептических лекарств, некоторых антибиотиков, противоопухолевых препаратов и др.);
• высокий риск рождения ребенка с хромосомной болезнью по результатам биохимического скрининга;
• пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании.

Важно отметить, что спектр показаний и объем инвазивной ПД для каждого центра ПД определяется его диагностическими возможностями и штатным расписанием.
Анализ обобщенных собственных результатов инвазивной ПД за 18 лет (всего более 8000 случаев) позволил отказаться ввиду низкой эффективности от таких показаний для кариотипирования плода как привычное невынашивание, применение при беременности цитостатических препаратов и облучение.
Стандартными показаниями для направления на инвазивную ПД в Санкт-Петербурге являются:

• возраст женщины 35 лет и старше;
• наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками развития;
• семейное носительство хромосомных перестроек или генных мутаций;
• наличие в семье моногенных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, миопатии Дюшенна, миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, болезни Вильсона-Коновалова,

Виллебранда, Кеннеди, адреногенитального синдрома, спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, атаксии Фридрейха, телеангиэктазии Луи-Барр, агаммаглобулинемии швейцарского типа, миопатии Шарко-Мари-Тус и других;

• ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
• высокий риск болезни Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков во II триместре беременности.

Согласно мировым данным, высокий удельный вес (до 90 %)
Таблица 9.6. Результаты пренатальной диагностики в разных группах риска* (по данным Санкт-Петербургского ФМГЦ за май 1987 — март 2005 гг.)

№	Показание к инвазивной ПД	Вид скрининговой программы	Всего диагнос тик	Хромосомная патология у плода[§] [**]
				Число	%
1	Возраст 35 лет и старше	Цитогенетический	3516	141	4,0
2	Наличие ребенка или плода с хромосомной болезнью	Цитогенетический	505	13	2,6
3	Наличие ребенка или плода с МВПР	Цитогенетический	182	4	2,2
4	Аномалии кариотипа у родителей	Цитогенетический	153	14	9,1
5	УЗМ хромосомных болезней, включая изолированные и множественные пороки развития	Ультразвуковой	862	152	17,6
6	Биохимические маркеры хромосомных болезней (риск gt; 0,5)	Биохимический	981	17	1,7
7	Моногенные болезни; Rh-конфликт; обеспокоенность состоянием плода; планирование семьи	Вне скрининга	1801	11	0,6
	ВСЕГО		8000	352	4,4

в структуре обращаемости на пренатальную диагностику принадлежит группам цитогенетического скрининга. В нашем центре с мая 1987 по март 2005 года было проанализировано в общей сложности 8000 пренатальных кариотипов (табл. 9.6). Из них 4356 (54 %) относились к группе цитогенетического, 981 (12 %) — биохимического и 808 (11 %) — ультразвукового скрининга. В 1801 (23 %) случае карио- типирование было проведено в группах низкого риска хромосомных болезней у плода — сопутствовало диагностике моногенных болезней, предваряло лечение гемолитической болезни плода при Rh-конфликтной беременности или было проведено по желанию родителей, обеспокоенных состоянием или полом плода. Частота хромосомных болезней в этих группах составила 3,9, 1,7, 17,6 и 0,6 % соответственно. Результаты пренатального кариотипирования, полученные нами, соответствуют данным аналогичных центров.