Любое хирургическое вмешательство при заборе плодного материала неизбежно сопряжено с риском осложнений. Так, удаление бластомеров при доимплантационной диагностике может вызвать замедление темпов дробления и остановку развития эмбриона на ранних стадиях. После имплантации инвазивное вмешательство с целью получения ворсинок хориона или плаценты, околоплодных вод или крови из пуповины может привести к гибели плода и спонтанному прерыванию беременности. Поэтому разработка неинвазивных методов пренатальной диагностики, позволяющих избежать любых осложнений, представляется вполне оправданной.
Поиски методов получения плодного материала, исключающие хирургическое вмешательство, велись в двух направлениях. Одно из них включало изучение возможностей использования клеток плода из влагалища и цервикального канала матки; второе — клеток плода, циркулирующих в крови беременной женщины. Кратко рассмотрим основные достижения и недостатки этих подходов для диагностики хромосомных болезней.