Проблема феногенетики хромосомных аберраций пока далека от своего решения. Не вызывает, однако, сомнения, что события, связанные с фенотипическим проявлением хромосомных аберраций (пороки, остановка развития и гибель анеуплоидных зародышей), являются, в конечном счете, следствием нарушений функций генома. Они реализуются на молекулярном, хромосомном, клеточном, тканевом уровнях и на уровне целого организма. При этом избыток генетического материала, в целом, менее драматичен для внутриутробного развития, чем его дефицит. Отсюда логично предполагать, что решающее значение для феногенетики хромосомных аберраций имеет генный состав аберрантной хромосомы или ее фрагментов. Дисбаланс соответствующих генов, по всей вероятности, и определяет специфические нарушения морфогенеза, характерные для многих хромосомных аберраций. Нарушения баланса регуляторных факторов, в том числе генов-факторов транскрипции, последовательностей, кодирующих специфические малые ядерные РНК, а также нарушения архитектоники клеточного ядра, скорее всего, ответственны за проявление неспецифических нарушений при наличии хромосомных аберраций на уровне клеток (клеточный синдром) и целого организма (задержка развития, пороки, спонтанные аборты). Патологический эффект ОРД обусловлен функциональными нарушениями, связанными с дефицитом или избытком продуктов импринтированных генов, с проявлением летальных мутаций и неблагоприятных генных полиморфизмов, которые могут существенно модифицировать фенотипические проявления как ОРД, так и хромосомных аномалий. Важнейшими факторами регуляции программы индивидуального развития на уровне хромосом являются процессы метилирования и гетерохроматизации. Анализ паттернов метилирования индивидуальных хромосом в клетках разных тканей и на разных стадиях развития может дать ценную информацию о структурно-функциональных механизмах работы генома в эмбриогенезе человека. Высказанные предположения (активная роль ретротранспозонов в раннем эмбриогенезе, гипотеза взаимодействия (взаимной активации) гомологичных хромосом в развитии и др.) основаны, главным образом, на результатах экспериментальных исследований. Их проверка и уточнение с помощью различных методов непосредственно на зародышах человека является первостепенной задачей цитогенетики эмбрионального развития человека.
Основные перспективы практического применения методов и подходов цитогенетики развития касаются дальнейшего совершенствования методов хромосомного анализа, повышения качества профилактики хромосомной патологии с помощью медико-генетического консультирования, преконцепционной профилактики, массовой пренатальной диагностики, внедрения в практику генетической карты репродуктивного здоровья. Реальных методов или подходов к терапии хромосомных болезней не существует. Прогресса в этой области можно ожидать только за счет совершенствования симптоматической терапии с помощью новых лекарств направленного действия и путем улучшения методов социальной адаптации таких больных. Нет сомнения, что методы, подходы и опыт научных исследований в цитогенетике эмбрионального развития человека найдет широкое применение в решении практических задач центров вспомогательных репродуктивных технологий, в исследованиях стволовых клеток, в разработке научных и практических основ клеточной и генной терапии.