Мозаичная гетероплоидия является еще одной особенностью доимплантационных зародышей человека. При этом число гетеропло- идных бластомеров может варьировать от нескольких клеток до половины всего эмбриона [388]. Экстраполируя результаты исследования анеуплоидии по хромосомам X, Y, 13, 18, 21, общая частота которой у морфологически нормальных эмбрионов на стадии 8 клеток с тремя и более аномальными бластомерами составляет 38-46 % на весь набор, можно ожидать, что частота мозаичных эмбрионов составит до 80 % [388]. Если это предположение подтвердится при дальнейших исследованиях, то хромосомный мозаицизм до 10-12-клеточной стадии, по всей видимости, отражает особенности нормального развития зародыша человека. В таком случае, мозаики, регистрируемые на более поздних стадиях эмбрионального развития и в постнатальном периоде, представляют интерес для поиска генов, мутации в которых приводят к утрате контроля за правильной сегрегацией митотических хромосом при делении бластомеров.
Таким образом, многие вопросы возникновения спонтанных хромосомных аберраций и их влияния на раннее развитие человека до настоящего времени остаются нерешенными и требуют дальнейшего изучения. Вместе с тем, анализ уже имеющихся данных указывает на необычно высокую частоту гетероплоидии у дробящихся зародышей человека, которая может достигать 40-60 %; триплоидия является наиболее частым вариантом полиплоидии; высокая частота диплоидно- тетраплоидного мозаицизма на стадии ранней бластоцисты, по всей вероятности, отражает естественный процесс полиплоидизации клеток трофобласта; характерной чертой для доимплантационных зародышей человека является высокая частота диплоидно/анеуплоидного варианта мозаицизма, биологический смысл которого не ясен; зародыши человека с моносомией любой из аутосом подвергаются элиминации в доимплантационном периоде, зародыши с моносомией Х и трисомией аутосом завершают дробление, формируют бластоцисту и сохраняют способность к имплантации.