Хромосомные аномалии могут возникать на любой стадии онтогенеза. Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма особенно драматичны, когда такие нарушения происходят еще в гаметах, во время оплодотворения или на ранних стадиях дробления. При этом хромосомные аномалии, характерные для про- и преэмбрионального периодов развития человека, имеют свои качественные и количественные особенности. Последние обусловлены специфическими пространственными и временными особенностями созревания мужских и женских гамет (глава 1), различной эффективностью презиготической селекции генетически неполноценных гамет в оогенезе и сперматогенезе, а также селекции несбалансированных геномов до имплантации и в процессе дальнейшего развития.