Еще в 1893 году было показано, что клетки трофобласта зародыша человека могут мигрировать из плаценты в маточную вену и достигать легких. Столетие спустя они были обнаружены и в цервикальном канале матки [213]. Механизмы проникновения клеток трофобласта в цервикальный канал до сих пор не изучены, однако наличие клеток трофобласта в образцах цервикальной слизи было доказано различными методами.
Для получения трансцервикальных образцов на сроках беременности 6-15 недель предложено несколько способов — соскобы и смывы со стенок канала, аспирация цервикальной слизи [213]. В зависимости от способа получения образцы в большей или меньшей мере конта- минированы клетками материнских тканей, при этом эмбриональные клетки, представленные клеточными элементами плацентарных тканей, составляют около 30-50 % клеточного состава [273].
Для исследования полученного образца используется комплексный подход, который включает ПЦР для анализа высокополиморфных КТП и FISH c прицентромерными пробами на нативных клетках и после кратковременного культивирования, которое позволяет также провести кариотипирование [213].
Использование трансцервикальных образцов не нашло широкого применения в клинической практике. В основном это обусловлено методическими трудностями работы с заведомо контаминированными образцами, что резко снижает диагностическую ценность этого подхода. Несмотря на то, что некоторыми исследователями продемонстрирована высокая эффективность получения материала и его анализа для определения пола плода и распространенных анеуплоидий [213], другие авторы получили результат лишь в 44 % случаев [677]. Кроме того, до сих пор не определен риск осложнений после получения плодного материала, так как все исследования были проведены непосредственно перед абортом. Редкие случаи, где этот анализ был дополнен традиционными методами пренатальной диагностики [677], не дают оснований определить риск прерывания беременности, что имеет принципиальное значение для внедрения метода в медицинскую практику.