Современная цитогенетика обладает богатым набором методов, позволяющих не только с уверенностью кариотипировать зародыши человека на любой стадии развития, идентифицировать любые хромосомные перестройки, но и непосредственно изучать особенности функциональной активности индивидуальных хромосом и их отдельных сегментов. Совмещение карт цитогенетического и молекулярного картирования открывает ранее неизвестные возможности для выяснения особенностей фенотипического проявления дисбаланса определенных блоков генов в условиях хромосомных и геномных мутаций, роли районов ядрышковых организаторов и процессов метилирования в ходе нормального и патологического эмбриогенеза человека. Все эти достижения цитогенетики и генетики человека позволяют подойти к пониманию структурно-функциональной организации генома человека на новом, ранее недоступном уровне. Достаточно подробно изученный эмбриогенез человека (см. главы 1 и 8 ) в сочетании с большими методическими возможностями пренатальной диагностики (см. главы 4 и 9) делают такой подход особенно интересным и продуктивным.