Единственная форма моносомии, совместимая с внутриутробным и постнатальным развитием — моносомия Х. На ранних стадиях наличие единственной Х-хромосомы зачастую приводит к гибели — среди спонтанных абортов частота плодов 45,Х — самая высокая и достигает почти 10 %. Мозаицизм Х/ХХ представляет одну из самых серьезных проблем пренатальной диагностики. Высокая частота моносомии Х в клетках цитотрофобласта диктует необходимость дополнительных исследований кариотипа амниоцитов или, что предпочтительнее, лимфоцитов пуповинной крови. Однако даже незначительная доля клеток с кариотипом 45,Х в лимфоцитах плода не является гарантией рождения здоровой девочки. Подробнее мозаичные варианты моносомии Х рассмотрены в главе 7.