Ее главными недостатками и ограничениями являются медицинские и морально-этические проблемы, возникающие перед врачом и самой беременной женщиной. Эти проблемы связаны с решением судьбы жизнеспособного плода с наследственной или врожденной патологией. Что же касается методической части, то любые инвазивные вмешательства, технически выполнимые во II триместре, вполне применимы и в III триместре беременности. При этом, однако, результативность карио- типирования с использованием прямых препаратов из плаценты и культур клеток амниотической жидкости крайне низка, а проведение кордо- центеза в поздние сроки значительно чаще, чем во II триместре, может спровоцировать преждевременные роды, отслойку плаценты или другие осложнения, требующие экстренного вмешательства акушеров-гинеко- логов. Поэтому согласно нашему опыту кордоцентез в III тримеcтре беременности необходимо проводить только в условиях стационара.
Другое существенное ограничение заключается в том, что единственной весомой причиной для проведения инвазивного вмешательства с целью ПД в III триместре является необходимость выработки дальнейшей тактики ведения беременности и, главное, способа родоразрешения с учетом состояния матери и диагноза у плода. В этой связи уместно обратить внимание на некоторые клинические аспекты пренатальной диагностики. Так, одним из немногих противопоказаний к инвазивному внутриматочному вмешательству с целью получения плодного материала является угроза прерывания беременности, симптомы которой могут быть проявлением хромосомного дисбаланса у плода [45]. Специальные исследования, проведенные у пациенток с клиническими признаками угрожающего или начавшегося аборта, показали, что частота хромосомных аберраций у плодов при угрозе прерывания беременности существенно выше, чем в контрольной группе, пренатальная диагностика которым была произведена по общепринятым правилам (6,5 и 1,8 % соответственно) [154]. Между тем, как правило, при наличии угрожающего прерывания беременности назначается сохраняющая терапия, при этом оперативные вмешательства по получению плодного материала переносятся на более поздние сроки, что способствует проведению ПД не только хромосомных, но и моногенных болезней в III триместре.
Следует отметить, что ни сроки беременности, ни характер инвазивных манипуляций во II и III триместрах не регламентированы нормативными документами по пренатальной диагностике. При этом, согласно приказу МЗ РФ N° 302 от 28.12.93, искусственное прерывание беременности при наличии врожденных пороков развития и наследственных заболеваний возможно на любом сроке. Однако проведение ПД и прерывание беременности по ее результатам в III триместре нельзя оправдать наличием такого приказа. Их следует рассматривать как безусловный дефект в организации и состоянии всей службы ПД врожденных и наследственных болезней.
Решение вопроса о тактике ведения беременности при наличии нарушений развития плода определяется пренатальным консилиумом, включающим врача-генетика, врача УЗД, врача акушера-гинеколога, врача-неонатолога и других профильных специалистов. Согласно существующему федеральному законодательству независимо от рекомендаций специалистов окончательное решение о судьбе беременности принимает сама пациентка.