Эти типы трисомий вполне совместимы с постнатальным развитием и обычно не сопровождаются врожденными пороками. Интересно в этой связи отметить, что в наших исследованиях у таких плодов были выявлены пороки развития: в одном случае (кариотип 47,XXY) это была копчиковая тератома, в другом — порок сердца. В случае 47,ХХХ было обнаружено омфалоцеле. Эти признаки не являются характерными для данных синдромов, и такие находки можно отнести к разряду случайных.
У плода с кариотипом 47,ХХХ при отсутствии УЗМ патоморфологическое исследование показало, что яичники представлены соединительнотканными тяжами.
Исследование аутопсийного материала цитогенетическими и FISH-методами в наших исследованиях не выявило хромосомного мозаицизма.
Рис. 8.17. Изменения хориона (а, 11 недель беременности) и плаценты (б, 24 недели беременности) при триплоидии: а — «бокаловидная» форма ворсин плаценты при триплоидии (ув. 60х); б — увеличение стромальных каналов и многослойный синцитий (гистологический срез)
- Триплоидия
Согласно данным литературы, наличие дополнительного гаплоидного набора хромосом, обычно отцовского происхождения (результат диспермного оплодотворения), совместимо с внутриутробным развитием. Однако во II триместре беременности триплоидия ассоциируется с выраженной задержкой развития (100 %), укорочениями (60 %) и аномалиями конечностей (76 %), аномалиями лицевого черепа (микрогнатия — 44 %), пороками сердца (16 %) [40, 178].
Ведущими УЗМ при триплоидии в наших исследованиях оказались задержка внутриутробного развития, маловодие, пороки развития головного мозга (синдром Денди-Уокера), конечностей (сандалевидная стопа) и внутренних органов, а также лицевые расщелины (табл. 8.4). В подавляющем большинстве случаев наблюдалось более двух аномалий развития (табл. 8.5). При гистологическом исследовании обнаружены патологические изменения формы и структуры ворсин хориона и плаценты, характерные для частичного пузырного заноса (рис. 8.17).