Впервые синдром трисомии по хромосоме X был описан П. Джекобе и соавт. в 1959 г. Они обнаружили в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной два тельца полового хроматина. В среднем женщины с кариотипом XXX встречаются с частотой 1 —1,4 на 1000 родившихся девочек.
Клиническая картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Психиатр, эндокринолог и гинеколог могут встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого синдрома, так и со стертыми формами. Всем больным свойственно только присутствие в кариотипе трех хромосом X. Около 30 % таких больных сохраняют генеративную функцию и имеют нормальных детей.
Клинически больные с трипло-Х имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, бесплодие, нерегулярный менструальный цикл, пониженное число примордиальных фолликулов; у них рано наступает вторичная аменорея или бывает преждевременный климакс. Почечная патология выражена меньше, чем при синдроме ХО. Довольно часто у женщин с XXY-хромосомным комплексом отмечается незначительное снижение интеллекта с относительной сохранностью эмоциональной сферы. Доказано, что среди них в несколько раз чаще можно встретить лиц с психопатическими чертами и наклонностью к расстройствам шизофреноподобного круга. У многих больных обнаруживаются неспецифические соматические дизморфии различной выраженности [Эфроимсон В. П., Блюмина М. Г., 1978].
Многие исследования отмечают своеобразную особенность: с увеличением числа хромосом X в кариотипе до 4; 5 и более клинические проявления синдрома усиливаются. Больные, имеющие 4 или 5 хромосом X, умственно более отсталы и, как правило, у них резко нарушается генеративная функция.
Предварительный диагноз синдрома трипло-Х основан на исследовании полового хроматина. Этот метод позволяет различать больных с аномальным комплексом хромосом X и первичной эндокринной патологией. Окончательный диагноз устанавливается по результатам кариологического исследования. Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию эндокринного дисбаланса, в первую очередь на устранение нарушений функции яичников.