По многочисленным обобщающим данным, частота синдрома Патау, описанного в 1960 г., колеблется в пределах 1:700—1:8000. Как при болезни Дауна, дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста. Так, по данным Р. Сопеп и В. Erkman (1966), средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13, равен 32,8 года. Частота синдрома Патау среди обоих полов одинакова. Цитологически этот синдром, как и болезнь Дауна, представлен двумя вариантами: простой трисомией и транслокационной формой. В основе синдрома Патау лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13. При транслокационном варианте в кариотипе больного имеется 46 хромосом. Уменьшение числа хромосом происходит чаще всего в результате слияния двух хромосом группы D (13—15). Следует заметить, что средний возраст матерей, родивших детей с транслокацией хромосом D/D, не превышает 25 лет.
Внешний вид больных с синдромом Патау весьма специфичен. Больные новорожденные имеют нормальные
размеры и массу тела. Клинически отмечаются резкая умственная отсталость, выраженная микроцефалия, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальм), одно- или двустороннее незаращение губы и неба, полидактилия, повышенная гибкость суставов, врожденные пороки внутренних органов (кардиоваскулярной и мочевой систем, желудочно-кишечного тракта), часто наблюдаются судороги. По данным М. С. Игнатовой и Ю. Е. Вельтищева (1978), пороки указанных систем бывают настолько выраженными, что, как правило, дети быстро умирают. Из других клинических симптомов следует отметить гемангиомы на коже лица и рук, флексорную деформацию пальцев кисти, деформацию стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, крипторхизм, глухоту. Глухота у больных с трисомией 13 встречается в 80— 85 % случаев. Чаще всего изменения ограничены средним ухом и нижней частью внутреннего уха [Конигсмарк Б. В., Горлин Р. Д., 1980].
При патологоанатомическом исследовании бросаются в глаза множественные внешние и внутренние уродства практически всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует передний мозг, отмечается недоразвитие обонятельных луковиц и обонятельных трактов, мозжечок уродлив или недоразвит, наблюдается гетеротопия клеток мозга, отсутствует III желудочек, иногда мозг не разделен на полушарии. Часто обнаруживаются дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, камеры сердца расширены. В легких фиброз, умеренный ателектаз, явления хронической неспецифической пневмонии. Отмечаются аномалии почек (гидронефроз, кистозная почка), мочеточников (удвоение) и желудочно-кишечного тракта (меккелев дивертикул, аномалии поворота кишечника). Патология почек и мочевыводящих путей наблюдается в 61,5% случаев.
Параклинически синдром Патау изучен менее подробно, чем синдром Дауна. Сколько-нибудь значительных изменений клеточного состава и биохимических показателей крови не обнаружено. При биохимическом исследовании выявляются аномалии гемоглобина и уменьшение его содержания.
На основании клинических, дерматоглифических параклинических и патологоанатомических данных диагноз поставить несложно. Окончательно он подтверждается цитогенетически. Следует отметить крайне важное для практического врача обстоятельство — трисомные и транслокационные формы синдрома Патау по клиническим признакам практически не отличимы друг от друга, Поэтому цитогенетическое исследование у больных для дифференциальной диагностики этих форм обязательно. При транслокационном варианте трисомии 13 вероятность повторного рождения аномального потомства достигает 25 %, а при трисомном варианте она, вероятно, не превышает аналогичных показателей при болезни Дауна (1—2%). Прогноз при синдроме Патау неблагоприятен, успешных методов лечения нет.