После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа — родословной. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения (рис. 1). Четкие и постоянные символы позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников. Основная ценность четко составленной родословной заключается в однозначной и стабильной записи генеалогической информации о конкретной семье.
Для обозначения пола в настоящее время применяют символы в виде кружка и квадрата, а не знаки Марса (для лиц мужского пола) и Венеры (для лиц женского пола) , которые легко спутать. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Чаще всего это больной или носитель изучаемого заболевания (но не обязательно). Пробанд должен быть четко обозначен стрелкой. Заболевания в родословной обозначают произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается; разные заболевания обозначают по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний.
Составлять родословную начинать лучше с центра листа, чтобы боковые ветви родословной не оказались «вытесненными» за его пределы. На рис. 2 приведен пример простой родословной. Здесь особого внимания заслуживают следующие практические моменты.
меруют потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например, И-З, 1-2 и т. д.).
1
Рис. 2. Родословная семьи с диабетом и катарактой.
Объяснение см. в тексте.
дованных членов родословной от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.
7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы и «не влияют» на возникновение данного наследственного заболевания.
Одновременно с родословной составляют письменное приложение к ней, называемой легендой родословной. В легенду вписывают все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности, в легенду нужно включить:
При сборе генеалогической информации желательно стремиться к наиболее полному составлению родословных
по восходящему, нисходящему и боковым направлениям и получению сведений о максимальном количестве родственников 3—4-го поколения. Врач должен собрать сведения, касающиеся не только конкретного заболевания, но и о всех болезнях, встречающихся среди членов семьи. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев в родословной, в связи с трудностями обследования родственников II и III степени родства. Объективность первичного материала при сборе родословной кладется в основу генеалогического метода.
Для обозначения пола в настоящее время применяют символы в виде кружка и квадрата, а не знаки Марса (для лиц мужского пола) и Венеры (для лиц женского пола) , которые легко спутать. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Чаще всего это больной или носитель изучаемого заболевания (но не обязательно). Пробанд должен быть четко обозначен стрелкой. Заболевания в родословной обозначают произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается; разные заболевания обозначают по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний.
Составлять родословную начинать лучше с центра листа, чтобы боковые ветви родословной не оказались «вытесненными» за его пределы. На рис. 2 приведен пример простой родословной. Здесь особого внимания заслуживают следующие практические моменты.
- Составление родословной начинают с пробанда. При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Порядок составления родословной — от последующих поколений к предыдущим; сначала поколение пробанда и его детей, а потом его родителей.
- Каждое предшествующее поколение изображается выше линий пробанда, а последующие — ниже нее. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
- Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию (или наоборот).
- Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Арабскими цифрами ну-
меруют потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например, И-З, 1-2 и т. д.).
- Следует указывать возраст членов семьи (обычно около символа каждого родственника). Необходимо также указывать дату составления родословной.
- Лично обследованные члены родословной обозначаются знаком «!». Это обозначение предложено С. Н. Давиденковым (1947) и представляется весьма удобным, поскольку позволяет отграничить лично обсле-
1
Рис. 2. Родословная семьи с диабетом и катарактой.
Объяснение см. в тексте.
дованных членов родословной от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.
7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы и «не влияют» на возникновение данного наследственного заболевания.
Одновременно с родословной составляют письменное приложение к ней, называемой легендой родословной. В легенду вписывают все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности, в легенду нужно включить:
- данные клинического и лабораторного обследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни;
- результаты личного осмотра врачом больных и здоровых родственников пробанда;
- данные перекрестного опроса родственников пробанда, сопоставление полученных сведений;
- сведения о родственниках, живущих в других городах (в некоторых случаях эти сведения следует получить от врачей тех городов, где проживают родственники пробанда);
- заключение о форме наследования болезни.
При сборе генеалогической информации желательно стремиться к наиболее полному составлению родословных
по восходящему, нисходящему и боковым направлениям и получению сведений о максимальном количестве родственников 3—4-го поколения. Врач должен собрать сведения, касающиеся не только конкретного заболевания, но и о всех болезнях, встречающихся среди членов семьи. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев в родословной, в связи с трудностями обследования родственников II и III степени родства. Объективность первичного материала при сборе родословной кладется в основу генеалогического метода.