Несмотря на значительные успехи в предупреждении и лечении наследственных болезней, на современном этапе развития медицины помощь при ряде генетически обусловленных болезнях не всегда может быть радикальной. Во многих случаях при недостаточной изученности патогенеза врач вынужден использовать паллиативные средства, купирующие те или иные симптомы болезни. Однако сохраняется этиологический фактор — патологический ген. Рациональные методы лечения наследственных болезней лежат в основе генной инженерии и по отношению к человеку являются делом будущего. В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом — специалистом в области медицинской генетики.
Сеть консультативных кабинетов по медицинской генетике создается на основе характерных для страны принципов здравоохранения с учетом уровня развития медицины в целом и степени подготовки врачей в области клинической генетики. В большинстве зарубежных стран консультирование осуществляется по трехступенчатой системе: 1) прогноз здоровья потомства в наиболее простых случаях определяется семейными врачами, 2) более сложные случаи попадают к генетику медицинского центра, 3) консультирование, требующее применения сложных генетических методов и расчетов, проводится в специальных генетических консультациях. В настоящее время во всем мире насчитывается около 1000 учреждений, осуществляющих в разном объеме медико-генетическое консультирование. В нашей стране консультации функционируют как составное звено в существующей системе медицинской помощи населению.
Первые медико-генетические кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде в 1967 г. Спустя 3 года в целях улучшения медицинской помощи лицам с наследственными болезнями и их профилактики, а также для дальнейшего совершенствования такой помощи были организованы консультативные кабинеты по медицинской генетике в республиканских, краевых и областных больницах. Достижения последних лет в области молекулярных и хромосомных болезней и особенно освоение тонких методик исследования хромосом позволили этим кабинетам успешно вести большую и плодотворную работу.
К концу 80-х годов в СССР функционировало около 100 консультативных кабинетов и консультаций по медицинской генетике. Более 40 медицинских институтов и отделений научно-исследовательских институтов разрабатывают проблемы медицинской генетики, созданы первые кафедры медицинской генетики на лечебных факультетах медицинских институтов. Министерство здравоохранения СССР издало приказы, направленные на улучшение профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней. В соответствии с этими приказами на Институт медицинской генетики АМН СССР были возложены функции Центра, по медико-генетическому консультированию; на отдел врожденных и наследственных заболеваний Научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии М3 РСФСР — функции Центра по наследственной патологии у детей; на медико-генетическую лабораторию Всесоюзного науч
но-исследовательского Центра по охране здоровья матери и ребенка М3 СССР — функции Центра по пренатальной патологии; на кафедру медицинской генетики Московского медицинского института им. Н. А. Семашко — функции Центра по медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными заболеваниями и членов их семей. Общее руководство центрами и координацию исследований в области диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней осуществляет Научный совет по генетике при Президиуме АМН СССР, а в дальнейшем эту работу возглавит Всесоюзный медико-генетический центр АМН СССР.
Главная цель генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. Это касается в первую очередь жестко генетически детерминированных и плохо поддающихся лечению тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности. В соответствии с этой целью на настоящем этапе развития здравоохранения медикогенетическая консультация должна выполнять следующие задачи:

• определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;
• объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
• помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
• диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
• пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и Ааселения.

В соответствии с этими задачами поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации:

• диагноз наследственной болезни поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз будущего или уже имеющегося потомства;
• наследственный дефект подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;
• рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровно-родственный брак, прием лекарственных препаратов и т. д.).

Кроме перечисленных случаев, врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетическую консультацию при следующих показаниях:

• наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром, алалия и т. д.);
• врожденные пороки развития;
• первичное бесплодие супругов;
• первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;
• привычное невынашивание беременности;
• непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;
• кровное родство родителей больного ребенка.