Диетотерапия (лечебное питание) при многих наследственных болезнях обмена веществ является единственным патогенетическим и весьма успешным методом лечения, а в некоторых случаях и методом профилактики. Последнее обстоятельство тем более важно, что лишь немногие наследственные нарушения обмена веществ (например, дефицит кишечной лактазы) развиваются у взрослых людей. Обычно заболевание проявляется или в первые часы (муковисцидоз, галактоземия, синдром Криглера — Найяра), или в первые недели (фенилке- тонурия, агаммаглобулинемия и др.) жизни ребенка, приводя более или менее быстро к печальным последствиям вплоть до смерти.
Простота основного лечебного мероприятия — устранение из пищевого рациона некоего фактора — остается чрезвычайно заманчивой. Однако хотя ни при каких других заболеваниях диетотерапия не выступает самостоятельным и столь эффективным методом лечения [Анненков Г. А., 1975], она требует строгого соблюдения ряда условий и ясного понимания всей сложности получения желаемого результата. Эти условия, по Ю. Е. Вель- тищеву (1972), заключаются в следующем: «Точный ранний диагноз аномалии обмена, исключающий ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; соблюдение гомеостатического принципа лечения, под которым понимается максимальная адаптация диеты к требованиям растущего организма; тщательный клинический и биохимический контроль за проведением диетотерапии».
Рассмотрим это на примере одного из самых распространенных врожденных нарушений обмена веществ — фенилкетонурии (ФКУ). Эта аутосомно-рецессивная наследственная болезнь встречается в среднем с частотой 1:7000. При ФКУ мутация гена приводит к недостаточности фенилаланин-4-гидроксилазы, в связи с чем фенилаланин, поступая в организм, превращается не в тирозин, а в аномальные продукты метаболизма — фенил- пировиноградную кислоту, фенилэтиламин и т. д. Эти производные фенилаланина, взаимодействуя с мембранами клеток центральной нервной системы, припятствуют проникновению в них триптофана, без которого невозможен синтез многих белков. В результате довольно быстро развиваются необратимые психические и неврологические нарушения. Заболевание развивается с началом вскармливания, когда в организм начинает поступать фенилаланин. Лечение заключается в полном удалении фенилаланина из пищевого рациона, т. е. во вскармливании ребенка специальными белковыми гидролизатами. Однако фенилаланин относится к незаменимым,т. е. не синтезируемым в организме человека, аминокислотам и должен поступать в организм в количествах, необходимых для относительно нормального физического развития ребенка. Итак, не допустить, с одной стороны, умственной, а с другой — физической неполноценности — одна из основных сложностей лечения фенилкетонурии, как, впрочем, и некоторых других наследственных «ошибок» метаболизма. Соблюдение принципа гомеостатичности диетотерапии при ФКУ представляет собой довольно сложную задачу. Содержание фенилаланина в пище должно составлять не более 21 % возрастной физиологической нормы, что предупреждает как патологические проявления болезни, так и нарушения физического развития [Бараш- нева С. М., Рыбакова Е. П., 1977]. Современные пищевые рационы для больных ФКУ позволяют дозировать поступление фенилаланина в организм в точном соответствии с его концентрацией в крови по данным биохимического анализа. Ранняя диагностика и незамедлительное назначение диетотерапии (в первые 2—3 мес жизни) обеспечивают нормальное развитие ребенка. Успехи лечения, начатого позже, значительно скромнее: в сроки от 3 мес до года — 26 %, от года до 3 лет — 15 % удовлетворительных результатов [Ладодо К. С., Барашнева С. М., 1978]. Следовательно, своевременность начала диетотерапии — залог ее эффективности в профилактике проявления и лечения этой патологии. Врач обязан заподозрить врожденное нарушение обмена веществ и провести биохимическое исследование, если у ребенка плохо прибавляется масса тела, наблюдаются рвота, патологические «знаки» со стороны нервной системы, отягощен семейный анамнез (ранняя смерть, умственная отсталость) [Вулович Д. и др., 1975].
Коррекция обменных нарушений путем соответствующей специфической терапии разработана для многих наследственных болезней (табл. 8). Однако раскрытие
Таблица 8. Результаты диетотерапии при некоторых наследственных болезнях обмена [по Г. А. Анненкову, 1975]

Болезнь	Дефектный фермент	Диета	Эффективность лечения
Фенилкетону-	Фенилаланин-4-	Ограничение	Хорошая, если ле
рия	гидроксилаза (комплекс трех ферментов и двух кофакторов)	фенилаланина	чение начато в первые 2 мес жизни
Болезнь «мо-	Декарбоксилазы	Ограничение	Удовлетворитель
чи с запахом	боковых цепей	лейцина, изо	ная, если лечение
кленового сиропа»	кетокислот	лейцина, валина	начато в неонатальном периоде
Гомоцистину-	Цистатионинсин-	Ограничение ме	Прекрасные ре
рия	таза	тионина, добавление цистина, пиридоксина	зультаты, если лечение начато до клинических проявлений заболевания
Г истидинемия	Г истидиндезами- наза	Ограничение гистидина	Еще неясна
Тирозинемия	п-Гидроксифенил- пируват —окси- даза	Ограничение тирозина и фенилаланина	То же
Цистиноз	Возможно, лизо- сомная цистинре- дуктаза либо белки мембранного транспорта, выводящие цистин из лизосом	Ограничение метионина и цистина (один из видов терапии)
Глицинемия (некоторые формы)	Ферментные цепочки превращения пропионата в сукцинат;серин- гидроксиметил- трансфераза	Ограничение белка (особенно богатого глицином и серином)	Хорошая
Болезни нарушения цикла мочевины (некоторые формы)	Орнитин-карба- моил-трансфера- за, карбамоил- фосфатсинтаза, аргининосукци- нат-синтетаза	Ограничение белка	Частичная
Галактоземия	Галактозо-1-фосфат—уридил-	Безгалактозная	Хорошая, если лечение начато в нео-

биохимических основ все новых метаболических блоков требует как адекватных методов диетотерапии, так и оптимизации существующих пищевых рационов. Большую работу в этом направлении проводит Институт педиатрии и детской хирургии М3 РСФСР совместно с Институтом питания АМН СССР.
* *
Рассмотренные методы лечения наследственных болезней в силу установленной этиологии или патогенетических звеньев можно считать специфическими. Однако
для абсолютного большинства видов наследственной патологии мы пока не располагаем методами специфической терапии. Это относится, например, к хромосомным синдромам, хотя их этиологические факторы хорошо известны, или к таким болезням с наследственным предрасположением, как атеросклероз и гипертония, хотя отдельные механизмы развития этих заболеваний более или менее изучены. Лечение тех и других оказывается не специфическим, а симптоматическим. Скажем, основная цель терапии при хромосомных нарушениях — коррекция таких фенотипических проявлений, как умственная отсталость, замедленный рост, недостаточная феминизация или маскулинизация, недоразвитие гонад, специфический внешний вид. С этой целью применяют анаболические гормоны, андрогены и эстрогены, гормоны гипофиза и щитовидной железы в комплексе с другими методами медикаментозного воздействия. Однако эффективность лечения, к сожалению, оставляет желать лучшего.
Несмотря на отсутствие достоверных представлений об этиологических факторах мультифакториальных болезней, их лечение с помощью современных медикаментозных средств дает неплохие результаты. Не устраняя причины болезни, врач вынужден постоянно проводить поддерживающую терапию, что является серьезным недостатком. Однако упорный труд сотен лабораторий, изучающих наследственную патологию и методы борьбы с ней, приведет, безусловно, к важным результатам. Фатальность наследственных болезней существует только до тех пор, пока их причины и патогенез не изучены.