Х-сцепленный тип наследования
Гены, локализованные в хромосоме X, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью ^-сцепленного типа наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца к сыну, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают свою хромосому X только дочерям. Если в хромосоме X локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки.
Рис. 10. Родословная семьи с коричневой окраской эмали зубов. Объяснение см. в тексте.
- Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми.
- Больными дети будут только в том случае, если болен один из родителей.
- У здоровых родителей все дети будут здоровы.
- Заболевание прослеживается в каждом поколении.
- Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола.
- Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Анализ родословной, изображенной на рис. 10, показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом свидетельствует то, что дети с коричневыми зубами рождаются от браков, в которых один из родителей болен, а другой здоров. В случае, если оба родителя имеют нормальную окраску зубов, дети также не имеют этой аномалии (две семьи из IV поколения). Но обращает на себя внимание IV поколение: из 12 сибсов 4 имеют нормальную окраску зубов, а 8 — коричневую. Мать этих детей имела белые зубы, а отец — коричневые. Важно то, что нормальную окраску эмали унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали дефект окраски эмали. Почему же данный ген унаследовали только женщины? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в хромосоме X. Только в этом случае он не мог оказаться у сыновей, но обязательно должен был попасть к дочерям. При этом он проявился у всех дочерей. Следовательно, это Х-сцепленное доминантное наследование.
При локализации в хромосоме X рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Для этого типа характерно следующее.
- Заболевают преимущественно лица мужского пола.
- Заболевание наблюдается у мужчин — родственников пробанда по материнской линии.
- Сын никогда не наследует заболевание отца.
- Если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья.
- От брака больных мужчин и здоровых женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья.
- При браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % для мальчиков и 0 % для девочек.
Из представленной на рис. 11 родословной видно, что болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, что ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, рождаются у здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген болезни находится в хромосоме X. У мужчин хромосома X только одна и рецессивный ген не может быть подавлен, у женщин же две хромосомы X. Поэтому, если женщина унаследует от отца эту хромосому X с геном болезни, то доминантный ген нормы другой хромосомы X, полученной от матери, «подавит» ген болезни.
В некоторых случаях определить тип наследования при Х-сцепленном рецессивном наследовании бывает трудно. Например, в представленной на рис. 12 родословной наблюдается мужское бесплодие. Заболевание передается женщинами, которые здоровы, но не известно, будет ли развиваться бесплодие у женщин в гомозиготном состоянии гена. В данном случае нельзя исключить аутосомно-доминантный тип наследования, ограниченный мужским полом.
Гены, локализованные в непарном участке хромосомы У, которых в хромосоме X нет, наследуются по голандри- ческому типу — всеми сыновьями пораженного отца, а его дочери остаются здоровыми, так как они никогда не получают хромосомы Y отца.
Многие случаи полиморфизма признаков человека обусловлены действием двух (или нескольких) пар неал-
Рис. И. Родословная семьи королевы Виктории с гемофилией. Объяснение см. в тексте.
Рис. 12. Родословная семьи с мужским бесплодием.
Объяснение см. в тексте.
лельных генов, причем при сочетании определенных генов возникает качественно новый признак. Среди таких явлений наибольшее значение имеет олигогенно-компле- ментарное наследование. В этом случае развитие признака определяется двумя (или несколькими) аллелями из различных пар; например, аллели одной пары обусловливают наличие или отсутствие фермента, а аллели другой пары — наличие или отсутствие соответствующего субстрата. Признак развивается лишь тогда, когда в сочетании комплементарных аллелей аллель одной из пар обусловливает наличие фермента, а аллель из другой пары — наличие субстрата.
В 30—50-е годы предполагали, что большинство как нормальных, так и патологических признаков человека передается по тому или иному из рассмотренных выше типов наследования. Однако, развитие методов медикостатистического анализа и увеличение разрешающей спо-
собности генетико-биохимических методик на рубеже 60—70-х годов привели к пересмотру типа наследования многих признаков (особенно болезней) в пользу так называемого полигенного наследования. Это, в свою очередь, позволило в дальнейшем сформулировать чрезвычайно важную для современной медицинской генетики концепцию о существовании болезней с наследственным предрасположением.
В связи с тем значением, которое придается в настоящее время полигенному (мультифакториальному) наследованию, остановимся на нем подробнее.
Источник: Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошни- ков П. Б., «Генетика для врачей.» 1990
А так же в разделе «Х-сцепленный тип наследования »
- ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
- МЕТОДИКА СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ
- ПОРЯДОК СБОРА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ. ОСОБЕННОСТИ СБОРА АНАМНЕСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ
- ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
- АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Аутосомно-рецессивный тип наследования
- Мультифакториальное наследование
- Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях
- ГРУППА РИСКА ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ
- ГРУППА РИСКА ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ
- БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
- ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД
- ХРОМОСОМЫ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- БОЛЕЗНЬ ДАУНА
- СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
- СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»
- АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
- СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО —ТЕРНЕРА (ХО)
- СИНДРОМ ТРИПЛО-Х (XXX)
- СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА (XXY)
- СИНДРОМ XYY
- МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- ФЕРМЕНТОПАТИИ
- ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ
- ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- ДИЕТОТЕРАПИЯ
- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СТЕПЕНИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ОТЯГОЩЕНИЯ У БОЛЬНЫХ
- РАЗРАБАТЫВАЕМЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ
- ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ЖЕНЩИН ИЗ ГРУПП ПОВЫШЕННОГО РИСКА
- КЛИНИЧЕСКАЯ ФАРМАКОГЕНЕТИКА
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ФЕРМЕНТНЫХ СИСТЕМ, ВЫЯВЛЯЕМЫЕ ПРИ ПРИМЕНЕНИИ ЛЕКАРСТВ
- АТИПИЧНЫЕ РЕАКЦИИ НА ЛЕКАРСТВА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
- НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ КИНЕТИКИ И МЕТАБОЛИЗМА ЛЕКАРСТВ
- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ТЕСТИРОВАНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ чувствительности к лекарствам
- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ЗАДАЧИ И ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КОНСУЛЬТАЦИИ
- ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
- ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
- ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- ПРОБЛЕМЫ МЕДИКО-ПСИХОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ
- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
- ДЕФЕКТЫ ЗРЕНИЯ И СЛУХА
- АНОМАЛИИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА