Синдром «кошачьего крика» впервые описали J. Le- jenne и соавт. (1963) у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик. В настоящее время выявлено более 300 детей с этим своеобразным синдромом. Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5. Частота этого заболевания точно неизвестна, но приблизительно она равна 1:50 000 при соотношении полов (ж:м) 1,5:1.
Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной нехватки (делении) хромосомного материала и клиническими симптомами установить трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитологического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях. В типичных случаях у детей с синдромом «кошачьего крика» клинически отмечают круглое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидные глазные щели, косоглазие, эпикант, уменьшенный подбородок, плоскую спинку носа, деформированные и низко расположенные уши, короткую шею, нижнюю синдактилию, укороченные пальцы, клинодактилию, врожденные пороки сердца и половых органов, аномалии почек.
При патологоанатомическом исследовании находят микрогирию и гипоплазию мозжечка, уменьшенный мозг, расширенные желудочки мозга, гипоплазию лобных долей, аринэнцефалию, внутреннюю гидроцефалию, различные пороки сердца, аномалии почек (аплазии, подковообразные почки, удвоение лоханок), иногда грыжи, крипторхизм, экзофтальм, гемангиомы. У больных встречаются и характерные для хромосомной патологии изменения дерматоглифического рисунка, как и при синдроме Патау.
Продолжительность жизни больных небольшая, лечения нет (паллиативная терапия).