АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Аномалии половых хромосом у человека чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. Оба типа аномалий возникают при слиянии двух видов гамет — нормальной и патологической (с лишней половой хромосомой или без нее). Механизмы появления измененных хромосомных наборов можно представить следующей схемой.

Яйцеклетки	Спермин	Зиготы	Фенотип
X	X	В норме XX	Нормальная женщина
X	Y	XY	Нормальный мужчина
	Ирин	ерасхождении
XX	X	XXX	Трисомия-Х
0	X	ХО	Синдром Шерешевского —
XX	Y	XXY	Тернера Синдром Клайнфелтера
0	Y	Y0	Нежизнеспособен

Из схемы видно, что причиной таких аномалий является нерасхождение хромосом либо при одном, либо двух делениях мейоза в процессе гаметогенеза у одного из родителей, или при раних митотических делениях зиготы [Маккьюсик В., 1967].
Суммарная частота хромосомных аномалий по половым хромосомам составляет 2,6 на 1000 рождений, что несколько меньше теоретической. Данные, полученные Н. П. Бочковым и соавт. (1965, 1966), свидетельствуют об избирательной гибели зигот на стадии плода и детей до 5-летнего возраста с нарушением числа половых хромосом.
Характерной особенностью гоносомных аномалий является мозаицизм, т. е. существование в организме клеток с различным числом половых хромосом. Всевозможные сочетания различных клонов клеток (нормальных и аномальных) обусловливают разную клиническую симптоматику у больных с одним и тем же синдромом.
У женщин наиболее часто встречаются аномалии половых хромосом в виде синдромов Шерешевского — Тернера (ХО) и трипло-Х (XXX), а у мужчин — синдром Клайнфелтера (XXY) и двойной хромосомы Y (XYY).

к содержанию

Источник: Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошни- ков П. Б., «Генетика для врачей.» 1990

АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

А так же в разделе «АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ »