Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: 1) проспективное консультирование; 2) ретроспективное консультирование. Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такие консультации проводятся: при наличии кровного родства между супругами, при неблагоприятном семейном анамнезе, при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (тяжелые инфекции, лечебное облучение, профессиональные вредности и т. д.). Ретроспективное консультирование — это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.
Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз. Существуют два основных принципа оценки генетического риска: 1) эмпирические
данные; 2) теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях. В некоторых случаях оба принципа комбинируются.
Основу работы врача-генетика составляют определение в каждом конкретном случае генетической ситуации и ее отнесение к определенному типу, формирование и решение генетической задачи по расчету риска. Основные варианты генетических задач по оценке риска наследственной патологии следующие.
Принципы оценки риска
В генетической консультации нуждаются прежде всего лица, у которых родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок. Таких супругов волнует вопрос о здоровье ребенка от последующих беременностей. Этот же вопрос возникает в семье, в которой среди родственников повторяются случаи наследственной патологии. Видя страдания своих тяжело больных родственников, супруги обращаются за советом к врачу, будучи готовы отказаться от деторождения. Лечащий врач далеко не всегда может дать супругам квалифицированный совет. Известны случаи, когда при отягощенное™ семьи тяжелой наследственной патологией с высоким риском рождения больного ребенка врач рекомендовал иметь детей. Иногда такой совет дают без изучения
родословной, привлечения генетических методов прогноза и необходимых биохимических и цитогенетических анализов. Это недопустимое нарушение принципов деонтологии.
Ответственность врача, дающего совет, очень велика. От этого совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации, к которым склонны некоторые врачи, приносят страдания ребенку и несчастье семье. На родителей ложится огромное горе от бессилия помочь больному ребенку. Поэтому совет врача должен основываться не на его впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Иногда врач должен посоветовать воздержаться от деторождения. Не меньшее значение имеет и то, что здоровые члены наследственно отягощенной семьи, опасаясь родить больного ребенка, часто остаются бездетными. Нередко эти опасения необоснованны, и врач- генетик, исследовав генетическую ситуацию, может устранить сомнения и способствовать созданию здоровой семьи. Рассчитав вероятность рождения больного ребенка, врач-генетик дает совет обратившейся в консультацию супружеской паре. Однако право окончательно решить вопрос принадлежит только самим супругам.
Консультант может дать совет в различной форме. Некоторые генетики предлагают ограничиться указанием на процент риска рождения больного ребенка [Стивенсон А., Девисон Б., 1972]. Другие считают, что консультант, рассчитав риск, должен дать совет в императивной форме. Например: «Рекомендую воздержаться от деторождения, так как риск, что ребенок будет тяжелобольным, очень высок», или же: «Ваши опасения, что ребенок унаследует семейную болезнь, безосновательны. Вы можете иметь детей».
Врач должен учитывать, что за генетической консультацией обращаются преимущественно лица из семей с тяжелой наследственной патологией. Нередко это молодые женщины, которым сухие цифры процента риска почти ничего не говорят. Например, риск в 25 % они могут считать небольшим — ведь 75 % за то, что ребенок будет здоров. Однако врач должен понимать, что каждая четвертая семья, которая сочтет этот риск небольшим, будет иметь больного ребенка, а при желании иметь двух детей больной ребенок родится почти в каждой второй семье. В связи с этим большинство специалистов считают, что консультант, вычислив вероятность рождения больного ребенка, должен детально разъяснить величину риска и дать совет в доступной форме [Бочков Н. П., 1978]. Приведенная выше величина риска (25%) обычна для моногенно наследуемых рецессивных болезней. Такой риск нужно считать высоким, и при тяжелой наследственной патологии врач должен рекомендовать воздержаться от деторождения.
Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз. Существуют два основных принципа оценки генетического риска: 1) эмпирические
данные; 2) теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях. В некоторых случаях оба принципа комбинируются.
Основу работы врача-генетика составляют определение в каждом конкретном случае генетической ситуации и ее отнесение к определенному типу, формирование и решение генетической задачи по расчету риска. Основные варианты генетических задач по оценке риска наследственной патологии следующие.
Принципы оценки риска
В генетической консультации нуждаются прежде всего лица, у которых родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок. Таких супругов волнует вопрос о здоровье ребенка от последующих беременностей. Этот же вопрос возникает в семье, в которой среди родственников повторяются случаи наследственной патологии. Видя страдания своих тяжело больных родственников, супруги обращаются за советом к врачу, будучи готовы отказаться от деторождения. Лечащий врач далеко не всегда может дать супругам квалифицированный совет. Известны случаи, когда при отягощенное™ семьи тяжелой наследственной патологией с высоким риском рождения больного ребенка врач рекомендовал иметь детей. Иногда такой совет дают без изучения
родословной, привлечения генетических методов прогноза и необходимых биохимических и цитогенетических анализов. Это недопустимое нарушение принципов деонтологии.
Ответственность врача, дающего совет, очень велика. От этого совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации, к которым склонны некоторые врачи, приносят страдания ребенку и несчастье семье. На родителей ложится огромное горе от бессилия помочь больному ребенку. Поэтому совет врача должен основываться не на его впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Иногда врач должен посоветовать воздержаться от деторождения. Не меньшее значение имеет и то, что здоровые члены наследственно отягощенной семьи, опасаясь родить больного ребенка, часто остаются бездетными. Нередко эти опасения необоснованны, и врач- генетик, исследовав генетическую ситуацию, может устранить сомнения и способствовать созданию здоровой семьи. Рассчитав вероятность рождения больного ребенка, врач-генетик дает совет обратившейся в консультацию супружеской паре. Однако право окончательно решить вопрос принадлежит только самим супругам.
Консультант может дать совет в различной форме. Некоторые генетики предлагают ограничиться указанием на процент риска рождения больного ребенка [Стивенсон А., Девисон Б., 1972]. Другие считают, что консультант, рассчитав риск, должен дать совет в императивной форме. Например: «Рекомендую воздержаться от деторождения, так как риск, что ребенок будет тяжелобольным, очень высок», или же: «Ваши опасения, что ребенок унаследует семейную болезнь, безосновательны. Вы можете иметь детей».
Врач должен учитывать, что за генетической консультацией обращаются преимущественно лица из семей с тяжелой наследственной патологией. Нередко это молодые женщины, которым сухие цифры процента риска почти ничего не говорят. Например, риск в 25 % они могут считать небольшим — ведь 75 % за то, что ребенок будет здоров. Однако врач должен понимать, что каждая четвертая семья, которая сочтет этот риск небольшим, будет иметь больного ребенка, а при желании иметь двух детей больной ребенок родится почти в каждой второй семье. В связи с этим большинство специалистов считают, что консультант, вычислив вероятность рождения больного ребенка, должен детально разъяснить величину риска и дать совет в доступной форме [Бочков Н. П., 1978]. Приведенная выше величина риска (25%) обычна для моногенно наследуемых рецессивных болезней. Такой риск нужно считать высоким, и при тяжелой наследственной патологии врач должен рекомендовать воздержаться от деторождения.