Этиология дефектов зрения и слуха может быть связана как с экзогенными, так и эндогенными факторами. Ведущая роль придается генетическим факторам: 50— 75 % случаев глухоты и слепоты считаются наследственно обусловленными. Основными клиническими формами детской слепоты в настоящее время являются атрофия зрительного нерва, тапеторетинальные дегенерации, поражения хрусталика, врожденный микрофтальм и глаукома.
Генетическое происхождение имеют 43 % всех случаев врожденной злокачественной близорукости у людей, при этом нередко наблюдаются дегенерация и отслойка сетчатки. При наследственных болезнях соединительной ткани с метаболическим или неметаболическим патогенезом у большинства больных имеется подвывих хрусталика. Почти при всех типах мукополисахаридозов отмечается помутнение роговицы. При наследственных болезнях обмена веществ (галактоземии, алкаптонурии, альбинизме и др.) также могут наблюдаться ранние катаракты или другие формы глазной патологии.
Нейросенсорные тугоухость и глухота генетически гетерогенны и могут проявляться не сразу после рождения. Синдром Ваарденбурга наряду с глухотой включает аномалии пигментации и строения глазных щелей.
Сложный дефект зрения и слуха — слепоглухота. Частота слепоглухих среди глухих составляет, по данным некоторых авторов, примерно 1,2 %. В этиологии слепо- глухоты определенное место принадлежит наследственным синдромам (Ушера, пигментная дегенерация сетчатки и нейросенсорная тугоухость).
Сложный дефект зрения и интеллекта включает слепоту или слабовидение и умственную отсталость. Слепота имеется у 5 %, а слабовидение — у 7 % всех детей с умственной отсталостью. В 70—80 % случаев сложный дефект зрения и интеллекта обусловлен генетическими факторами. 1) Хромосомными: болезнь Дауна, характеризующаяся выраженной умственной отсталостью и врожденной катарактой у 19—39% детей. 2) Генными: а) нейрофибро- матоз Реклингхаузена, при котором у большинства больных имеется патология органа зрения (атрофия зрительных нервов, помутнение роговицы, отслойка сетчатки, врожденная глаукома) и у 10—30% больных — умственная отсталость (частота болезни — 1—2 на 3000 рождений); б) гомоцистинурия (у 2,1 % детей со сложным дефектом зрения и интеллекта), эктопия хрусталика, глаукома, атрофия зрительного нерва, миопия, катаракта. Почти у всех больных имеется также поражение центральной нервной системы (умственная отсталость, нарушение поведения, психозы, судорожные припадки или двигательные расстройства); в) галактоземия (ранние катаракты и умственная отсталость).
Огромное значение для возникновения вторичных нарушений развития имеет степень выраженности сенсорного дефекта.
При небольшом дефекте слуха — тугоухости — существует возможность самостоятельного овладения речью. Полное же «выпадение» слуха при отсутствии специального обучения приводит, как правило, к немоте. При слабовидении зрительное восприятие ограничено (замедленность, нечеткость и узость обзора, недостаточная четкость и яркость, нередко искаженность предметов), однако сохраняются потенциальные возможности нервно-психического развития. Для полной слепоты характерны сложные вторичные нарушения психических процессов и эмоциональной сферы.
У глухих детей из-за речевых нарушений, а у слепых из-за отсутствия зрительного контакта задерживается развитие навыков общения, обеспечивающих совместную деятельность с предметами. При обоих видах сенсорного дефекта нарушается формирование предметных представлений. Нарушение развития эмоциональной сферы у слепого ребенка связано с ограничением либо невозможностью восприятия взгляда, жеста, мимики, у глухих детей — с отсутствием воздействия речи взрослого человека, ее эмоционального тона. Очевидно, что оба вида нарушений требуют соответствующей коррекции.
Сравнение разных видов аномалий развития при патологии сенсорной сферы как друг с другом, так и с нормой позволило сформулировать ряд общих закономерностей. Во-первых, это недоразвитие способностей к приему, переработке и хранению информации. Естественно, что в наибольшей степени нарушается усвоение той информации, которая адресована пораженному анализатору. Однако имеются затруднения и в объеме информации, адресованной к сохранному анализатору. Во-первых, это недостаточность словесного опосредования. Вследствие этого наблюдается тенденция к определенному замедлению темпа развития мышления — процессов обобщения и отвлечения.
Наряду с вторичными отрицательными симптомами имеются и симптомы компенсаторные, возникающие в результате приспособления больного ребенка к требованиям среды. В зависимости от характера сенсорного дефекта возникают различного рода функциональные перестройки, в основе которых лежат мобилизация резервных возможностей центральной нервной системы и высокая пластичность в формировании высших корковых функций, совершенствующиеся в процессе специального обучения.
Общим для недостаточности сенсорной сферы, а часто и других аномалий является определенная специфика аномального развития личности, наблюдаемого в неблагоприятных условиях воспитания и при неадекватной педагогической коррекции. Причинами патологического формирования личности дефицитарного типа (с дефектами сенсорной и моторной сферы, а также инвалидизирую- щими соматическими заболеваниями) считаются как реакция личности на хроническую психотравмирующую ситуацию, обусловленную осознанием своей несостоятельности, так и ограничение возможностей контактов вследствие сенсорной, моторной либо соматической депривации.
Клинико-психологическая структура развития личности у детей с дефектами зрения и слуха включает ряд общих признаков. К ним относятся пониженный фон настроения, астенические черты (нередко с явлениями ипохондричности), тенденции к аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, связанных с основным дефектом, так и гиперкомпенсаторного ухода во внутренний мир, нередко в мир фантазий). Стремление к аутизации, а также формирование невротических, иногда истериформных свойств личности нередко усугубляются неправильным воспитанием ребенка — гиперопекой, инфантилизирующей его личность и еще больше тормозящей формирование социальных установок.
Среди коррекционных мероприятий большое место принадлежит стимуляции развития остаточного слуха и зрения. Принцип коррекции — опора на сохранные функции, наиболее отстающие от дефектов. Так, при поражении слуха для формирования восприятия звуков речи используются зрительный, двигательный и тактильный анализаторы. Зрительный анализатор используется для чтения с губ. Для выработки представлений у слепых компенсация идет по пути сочетания слухового восприятия с контактным тактильным осязанием, опирающимся на вибрационную, кожную, температурную чувствительность. При нарушениях зрения возможно действие на дефект «сверху вниз», т. е. путь интеллектуализации и вербализации сенсорного опыта. Процесс речевого общения со взрослыми позволяет слепому ребенку быстрее овладеть предметным опытом.
Применяя положение о необходимости наибольшей опоры на те сохранные звенья функции, которые находятся в сенситивном периоде, в ранней коррекции слепых детей на первом этапе компенсации опираются на двигательно-кинестетический анализатор, на втором — на речь, интенсивно развивающуюся в этот период.