предыдущая
к содержанию
следующая

ГРУППА РИСКА ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ


В группу риска по хромосомным болезням ребенок попадает в тех случаях, когда:
  • возраст матери больше 36 лет; у нее риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает почти в 40 раз по сравнению с таковым у 20-летней женщины;
  • в семье имеются дети с хромосомными болезнями;
  • у матери отмечается отягощенный акушерский и семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, дети с множественными пороками развития, с неустановленным диагнозом, особенно если у матери есть микроаномалии или врожденные пороки развития, которые могут быть признаком мозаицизма при хромосомной аберрации);
  • у матери (отца) есть хромосомный мозаицизм или хромосомная аберрация, установленная ранее;
  • родители контактировали с мутагенными факторами.

ГРУППА РИСКА ПРИ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ
Ребенок относится к группе риска генной патологии, если у родителей, сибсов или других родственников диагностировано наследственное заболевание.
К группе риска относятся лица, которые в связи с близким родством с пробандом имеют повышенный риск гетерозиготного носительства мутантного гена. Так, гетерозиготными будут родители и дети гомозигот по рецессивному гену. Например, при фенилкетонурии родители больного и его будущие дети являются гетерозиготными носителями данного гена. При доминантных болезнях с неполной пенетрантностью носителями патологического
гена являются все лица, имеющие больных детей и больных родителей одновременно.
При сцепленных с хромосомой X болезнях гетерозиготными «кондукторами» становятся все дочери больного (например, гемофилией) и все матери больных.
В случае определения гетерозиготности клиникогенеалогическим методом другие методы не используются, а носители патологического гена должны быть поставлены на учет. Если гетерозиготность является вероятностной на основании генеалогического анализа (например, сестры индивидуума с Х-сцепленной рецессивной болезнью), необходимо воспользоваться клиническими и параклиническими методами (рис. 17). Если возможные гетерозиготные носители вступают в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга и информировать семью о результатах расчета генетического риска. Возможным гетерозиготным носителям также рекомендуется избегать родственных браков, поскольку в таком случае увеличивается риск рождения больного ребенка. 
предыдущая
к содержанию
следующая

Источник: Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошни- ков П. Б., «Генетика для врачей.» 1990

А так же в разделе «ГРУППА РИСКА ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ »