По результатам исследования группы из 22 больных ПРЩЖ, ранее получавших лучевую терапию на область головы и шеи, мутации в экзонах 5–8 гена ТР53 были выявлены в 18% случаев. В послечернобыльских сериях ПРЩЖ точковые мутации ТР53 в критических экзонах 5–9 обнаруживаются в 0–23%, в среднем примерно в 10% случаев [Nikiforov Y.Е. et al., 1996; Nikiforov Y.E., 2004]. В одной из работ в 24 случаях послечернобыльского ПРЩЖ было обнаружено 5, в которых наблюдались две мутации в экзоне 5 ТР53: миссенс-мутация, приводящая к замене остатка гистидина на глютамин, и нонсенс-мутация, в результате которой образовывался преждевременный стоп-кодон [Pisarchik A.V. et al., 2000]. Поскольку эти две мутации отличаются от тех, что выявляются в высокодифференцированном и анапластическом раке щитовидной железы, высказывалось предположение, что эти мутации могут быть связаны с радиогенной природой исследованных случаев ПРЩЖ.
Превалирующем мнением в настоящее время является представление об ограниченной роли мутаций ТР53 в патогенезе радиационно-индуцированного ПРЩЖ.