В каждой митохондрии содержится около 10 копий митохондриального генома. В силу уникальной организации органелл и самой митохондриальной ДНК (мтДНК), мутации мтДНК происходят в 10–100 раз чаще, чем в ядерной ДНК. Это связано с агрессивной средой, характерной для митохондрий, менее эффективными— по сравнению с ядерными— системами репарации ДНК, существенно меньшим набором белков, связанных с мтДНК, которые могут частично защищать ее от повреждений, и особенностями репликации.
Опухолевые клетки рака щитовидной железы обычно содержат повышенное число митохондрий. В спорадическом ПРЩЖ и ФРЩЖ было обнаружено избыточное количество точковых миссенс-мутаций в генах, кодирующих компоненты комплексов I и IV цепи дыхательных ферментов митохондрий, по сравнению с фолликулярной аденомой. В нашем исследовании точковых мутаций в спонтанном и послечернобыльском ПРЩЖ достоверных отличий в распространенности вариантных последовательностей D-петли и митохондриальных генов 12S РНК и ND1 в двух группах не обнаружено [Rogounovitch Т. et al., 2004]. Сообщалось также, что в группе послечернобыльских случаев ПРЩЖ из Беларуси связи между нарушениями области D310 D-петли мтДНК и уровнем радиационного загрязнения (131I) района проживания пациента не обнаружено, но просматривалась корреляция с возрастом больного на момент установления диагноза.
При исследовании групп радиогенного и спонтанного ПРЩЖ у пациентов из Российской Федерации в радиационно-индуцированных случаях нами была выявлена достоверная корреляция между уровнями мтДНК в опухолевых клетках и распространенностью крупных делеций мтДНК. Кроме того, распространенность крупных делеций мтДНК коррелировала с уровнем радиационного загрязнения района проживания пациента.
Связь между уровнем мтДНК в опухолевых клетках и распространенностью крупных делеций мтДНК является специфичной для радиационно-индуцированного ПРЩЖ и не обнаруживается в фолликулярной аденоме и спорадическом ПРЩЖ.