Одним из наиболее распространенных моноген- ных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся развитием деменции, является болезнь Генгинг- топа. В ли тературе иногда выделяется особая и крайне редкая психическая форма болезни Гентингтона, при которой в клинической картине на протяжении длительного времени преобладают нарушения интеллектуаль- но-мнестических функций при сохранной моторике и почти полном отсутствии хореических гиперкинезов [Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 (а)]. Такие больные, как правило, становятся пациентами психиатрических стационаров. Диагностика психической формы болезни Гентингтона весьма непроста и базируется на прямой ДНК-диагностике соответствующей тринуклеотид- ной мутации в гене на 4-й хромосоме. Молекулярная генетика и ДНК-диагностика болезни Гентингтона детально рассматриваются в разделе 3.2.1.
Главная »
Биология » Генетика »
С Н. Иллариошкин, И А. Иванова- Смоленская. Е.Д. Маркова, ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии, 2002
Болезнь ГентингтонаОдним из наиболее распространенных моноген- ных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся развитием деменции, является болезнь Генгинг- топа. В ли тературе иногда выделяется особая и крайне редкая психическая форма болезни Гентингтона, при которой в клинической картине на протяжении длительного времени преобладают нарушения интеллектуаль- но-мнестических функций при сохранной моторике и почти полном отсутствии хореических гиперкинезов [Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 (а)]. Такие больные, как правило, становятся пациентами психиатрических стационаров. Диагностика психической формы болезни Гентингтона весьма непроста и базируется на прямой ДНК-диагностике соответствующей тринуклеотид- ной мутации в гене на 4-й хромосоме. Молекулярная генетика и ДНК-диагностика болезни Гентингтона детально рассматриваются в разделе 3.2.1.
А так же в разделе «Болезнь Гентингтона»
|